Dotaz z www.porodnice.cz
Co je to prenatální screening chromosomálně podmíněných vad, a kdy a jak se provádí a jaká je nakonec jeho výpovědní hodnota?
Screeningovým vyšetřením rozumíme, v obecné rovině, takový test, pomocí kterého můžeme vytipovat tzv. rizikovou populaci, tedy takové jedince, u nichž můžeme doporučit, nabídnout, popřípadě i provést další specifický diagnostický test (obvykle dražší a technicky a časově náročnější – nelze jej tedy provést např. u všech těhotných v zemi).
Pokud jde o screening Downova syndromu (česky mongolismus) v těhotenství, jedná se vždy o statistické testy, které umí přepočítat populační (věkové) riziko výskytu na riziko specifické pro tu kterou těhotnou, resp. její těhotenství.
Optimální varianta je v současné době kombinovaný test v prvním trimestru. Sestává z odběru krve (vyšetření těhotenské plazmatické bílkoviny – PAPP-A – a volné beta-podjednotky lidského choriového gonadotropinu – free beta-hCG) a z ultrazvukového vyšeření plodu (změření temeno-kostrční délky a síly šíjového projasnění, odborně NT, z angl. nuchal translucency). Odběr krve je nejlépe provést v průběhu 10.–11. týdne těhotenství, ultrazvukové vyšetření pak v rozmezí stáří těhotenství 11 týdnů a 3 dnů (11+3) až 13 týdnů a 6 dnů (13+6).
Takto provedený kombinovaný test má potenciál zachytit 90 % plodů postižených Downovým syndromem, ale s tím, že asi u 2 % žen je výsledek falešně pozitivní. Je sice podezření, že dítě není v pořádku, ve skutečnosti je však zcela zdravé.
Tam, kde není tento test z nějakého důvodu dostupný, lze použít tzv. triple test. Ten používá pouze parametry naměřené z mateřského séra – free beta-hCG, alfa-fetoprotein (AFP) a estriol (E3), vyšetřené v období kolem 16.–17. týdne těhotenství. Kombinací těchto tří markerů je opět vypočteno statistické riziko výskytu Downova syndromu. Takto provedený test má potenciál zachytit 70 % postižených plodů na úkor 7 % (a více) falešné pozitivity.
Srovnání spolehlivosti těchto dvou metod jednozačně favorizuje kombinovaný test. Jeho velkou a nespornou výhodou je provedené ultrazvukové vyšetření plodu spolu s poměrně velmi přesným určením stáří těhotenství.
Další velkou výhodou kombinovaného testu je periodická certifikace jednotlivých lékařů, kteří jej provádějí. Výpočet rizika je standardizován, všechna certifikovaná pracoviště na celém světě jej hodnotí stejně.V neposlední řadě je pak třeba vyzdvihnout výhodu časnosti jeho provedení.
Jak se vypočítává stáří těhotenství a jak se určuje termín porodu?
Délka těhotenství je odedávna počítána od prvého dne poslední menstruace, nikoliv tedy od početí. Je to domluva lékařů na celém světě, protože menstruace je poslední »objektivní údaj«, který může pomoci provést jakýkoliv těhotenský výpočet. Těhotenství podle tohoto výpočtu trvá 40. týdnů (plusminus 2 týdny).
Pokud má žena zcela pravidelnou menstruaci, pak je tento výpočet a priori poměrně přesný.Pokud není cyklus pravidelný, nelze se na takový výpočet zcela spolehnout.
V každém případě je doporučeno datovat těhotenství podle ultrazvukového vyšetření plodu, a to právě v období – či v souvislosti s provedením – prvotrimestrálního kombinovaného testu. Takto naměřené stáří těhotenství lze považovat za nejpřesnější z toho, co máme v dnešní době k dispozici – tedy i takto stanovený termín porodu.
Shrnuto – optimální stanovení stáří těhotenství a termínu porodu je podle ultrazvukové biometrie v období mezi 11+3 a 13+6 stáří těhotenství.
Ještě na doplnění či upřesnění dvě poznámky k danému tématu: 1. Termín porodu je pouze jeden – ten podle ultrazvukového vyšetření. 2. Určování stáří těhotenství podle prvních pohybů je extrémně nepřesné, jde o historickou, dávno již přežitou a opuštěnou metodu.
Doporučuji počítat těhotenství na týdny a dny (například 13 týdnů a 6 dnů = 13+6), nikoliv na měsíce (kalendářní?, lunární?, pravé lunární? ap.).
Co je to prenatální invazivní diagnostika, kdy je vhodná, jak se provádí a hlavně jak je riziková?
Prenatálním invazivním vyšetřením rozumíme získání nepatrného vzorku tkáně plodu či plodového vejce. Tento vzorek je potom dále laboratorně vyšetřen.
Důvod k provedení tohoto odběru nazýváme indikací. Takovou indikací je nejčastěji vysoké riziko výskytu chromosomálně podmíněných vad, vypočtené pomocí kombinovaného testu či triple testu.
Ačkoliv kombinovaný test provádí lékař–gynekolog/porodník se zaměřením na práci s ultrazvukem, indikaci k provedení invazivního vyšetření stanovuje lékař–genetik. Samotný odběr pak provádí lékař – specialista v oboru prenatální diagnostika.
Podle stáří těhotenství, kdy je odběr proveden, je třeba volit různé typy invazivního výkonu – zhruba do 15. týdne je to biopsie choriových klků (CVS), od 16. týdne pak odběr plodové vody neboli amniocentéza (AMC), kolem 20. týdne a později lze ve specifických případech provést odběr pupečníkové krve plodu neboli kordocentézu.
Všechny tyto odběry poskytují laboratoři vzorek ke stejným typům vyšetření, jsou tedy rovnocenné pokud jde o diagnostické výstupy.
Pokud jde o rizika spojená s těmito výkony, ta jsou podle dostupných literárních údajů stejná. Uvádíme 0,5–1% riziko vážných komplikací, které mohou významně ohrozit těhotenství (krvácení, infekce, někdy dokonce až potrat).
Výhody a nevýhody jednotlivých vyšetření:
– CVS lze provést již poměrně velmi časně. O něco málo častěji je tento typ odběru zatížen nezdarem laboratorního vyšetření (necelé 1 %). Provádí se na specializovaných pracovištích vyškolenými lékaři.
– AMC se provádí o něco později než CVS, nezdar při vyšetření je něco málo nad 0,5 % vzorků. Odběr vody plodové vody provádí celá řada pracovišť.
– Odběr pupečníkové krve není rutinní metoda, provádí jej pouze několik speciálně vyškolených odborníků na superspecializovaných pracovištích.
MUDr. Miroslav Břešťák
Screeningové centrum, Pronatal Praha a 1. LF UK a VFN v Praze
Kapitola z připravovaného 3. vydání
A. Pařízek Kniha o těhotenství a dítěti
Listopad 2008, Galén, Praha
sdílet