Amniocentéza
Během posledních 30 let se stala amniocentéza (AMC) ve II. trimestru
těhotenství rutinní metodou k vyloučení chromosomálních abnormalit
u plodu. Pod kontrolou ultrazvuku může být amniocentéza snadno
provedena po 15. týdnu těhotenství .
Za kontinuální kontroly jehly ultrazvukem se odebírá podle
gestačního stáří 15–20 ml plodové vody. Buňky obsažené v plodové vodě
je možno vyšetřovat cytogeneticky (stanovení karyotypu),
imunofluorescenčně (genová detekce pomocí imunofluorescenčních sond)
a DNA analýzou. Před cytogenetickým vyšetřením je nutná asi 10denní
kultivace amniocytů, která je v dobrých laboratořích neúspěšná v méně
než 1 %. Přesnost chromosomální analýzy amniocytů je 99,9%. Biochemické
vyšetření plodové vody zahrnuje určení hladiny a-fetoproteinu
a acetylcholinesterázy, jež je indikováno při zvýšeném riziku NTD.
Úspěšnost detekce anencefalie a spina bifida je 99,5% s 0,03% falešnou
pozitivitou. Riziko potratu v souvislosti s provedenou amniocentézou je
asi 0,5–1 %. Zdá se, že u dvojčat je riziko poněkud vyšší. Pokud se
dodržují doporučení týkající se techniky odběru, je riziko záměny
mateřských a plodových buněk velmi nízké. Stejně jako ultrazvuk, tak
i amniocentéza mají psychologicky pozitivní vliv u žen, kde bylo
vysloveno podezření na chromosomální postižení plodu. Hlavním
nedostatkem cytogenetického vyšetření je nutnost kultivace buněk
trvající 14 i více dní. Imunofluorescenční vyšetření je rychlejší
(diagnóza do 48 hodin), ale dává jen omezenou informaci, má nižší
spolehlivost a je dražší.
V případě patologického karyotypu je možné na přání pacientky
vyvolat potrat před 24. týdnem těhotenství. Tento zákrok je spojen
s těžkou emocionální zátěží pacientky. Proto se hledaly a hledají další
postupy, které by umožnily diagnostiku v dřívějších stadiích
těhotenství.
Časná amniocentéza
Během posledních let byla časná amniocentéza navržena jako
alternativa odběru choria . Dodnes neexistuje přesná definice
hranice mezi “konvenční” a časnou amniocentézou, ale většina pracovišť
považuje odběr plodové vody před 15. týdnem těhotenství za “časný”.
Bylo prokázáno zvýšené riziko malformací dolních končetin plodu (pedes
equinovares) a velmi pravděpodobně i redukčních vad končetin
způsobených amniálními provazci, které vzniknou traumatem
amniochoriální membrány při jejím nedostatečném splynutí v časné fázi
těhotenství. Proto se odběr plodové vody dnes odkládá až na dobu po 15.
týdnu těhotenství. Více
sdílet