Otázka:
Dobrý den pane doktore, četla jsem článek na vašich stránkách o odběrech krevních parametrů papp-a a beta hCG. Chci se zeptat jestli na toto vyšetření posíla gynekolog automaticky nebo si o ně mám spíše zažádat. Je mi 25 a jsem v 11tt. A ještě vás chci poprosit jestli by jste mi to mohl malinko objasnit, protože jsem ten článek tak úplně nepochopila. Toto vyšetření může poukázat nebo prokázat genetické vady? A pokud ho podstoupím je třeba dělat tripple test?
Odpověď:
Dobrý den, je to různé, někde gynekolog posílá na vyšetření do spec. centra, ale protože se program teprve rozbíhá, v řadě případů lékař správně netuší, kam poslat, někdy se pokouší provádět sám (správně umí ale jen pár center v republice), někdy může sama těhotná zažádat, např. u nás či Gennetu - může se kdykoliv objednat u nás na 224 967 273, 224 967 273, 224 967 273, 224 967 273 - "že chcete jít na kombinovaný test v I.trimestru". Já myslel, že článek už nelze napsat líp:-). No, jednoduše, v těh. pátráme jednak po známkách genetických vad, jako je např. Downův syndrom, jednak po vrozených vadách strukturálních, jako jsou rozštěpy a mnoho dalších. Po prvním jsme dosud pátrali pomocí tripple testu (nebo spíše, používá se dosud) - zachytí však Downův syndrom z cca jen 60%, navíc až v 16.týdnu, moderní kombinovaný test (UZ - NT + PAPP-A a beta hCG) zachytí Downův sy z cca 95% a navíc v I.trimestru (lze tedy případně zjistit dříve a dříve také přerušit těh. při jeho zjištění). Je-li kterýkoliv z testů pozitivní, doporučíme ženě další vyšetření, v případě tripple testu amniocentézu, v případě kombinovaného testu odběr choriových klků (CVS - chorionic villi sampling) - více viz. v archivu "Ultrazvukové vyšetření a mapování vrozených vad v těhotenství I a II" . Jsou-li kombinovaný test či tripple test v pořádku, ještě to ale neznamená, že je 100% vše o.k. (zdůrazňuji, že tripple test má pravděpodobnost záchytu jen cca 60%, kombinovaný test 95%),100% umí jen amniocentéza či odběr choriových klků. Další síto pro genetické abnormality, ale zároveň také pro záchyt vrozených strukturálních vad je UZ v 20-22. týdnu těh., pokud se objeví na UZ známky genetických abnormalit v počtu 2 a více tzv. UZ softmarkerů, pak se také ženě (byť byly předtím tripple či kombinovaný test negativní) doporučí odběr plodové vody. Tzv. softmarkery jsou např. šíjové ztluštění (podobné jako NT v I.trimestru), rozšíření pánviček ledvin, echogenní intrakardiální fokus, hyperechogenita kliček střevních a mnoho dalších. Zdůrazňuji, že důvodem k oběru plodové vody musí být - nově - přítomnost aspoň DVOU markerů, jeden NE, není považován za riziko (tolik také k množícím se dotazů na přítomnost izolovaného rozšíření pánviček ledvin a riziku Downova syndromu). No a je-li i UZ v pořádku, není problém a další UZ v 30-32. je již jen kontrolou růstu dítěte, i když se samozřejmě prohlídne mimčo znovu.
MUDr. Michal Koucký
Případné dotazy vkládejte prosím přímo do PORADNY. Děkujeme.
sdílet