Ultrazvukové vyšetření v těhotenství a novinky v mapování vrozených vad I.

Náhled na četnost a způsob vyšetření v těhotenství se postupně měnil. V současné době je všeobecně doporučeno provádět několik ultrazvukových prohlídek v těhotenství.  Takřka každý gynekolog má již v dnešní době k dispozici ultrazvukový přístroj. Na počátku těhotenství provádí ultrazvukové vyšetření proto, aby ověřil několik základních informací.  Jedná se především o vlastní  potvrzení těhotenství v děloze ( k vyloučení těhotenství mimoděložního ), vitality ( životaschopnosti ) embrya/plodu, což znamená průkaz srdeční akce a později i pohybů plodu, četnost těhotenství ( již na počátku těhotenství je možno vidět vícečetné těhotenství ), přítomnost a tvar žloutkového váčku  ( zásobuje výživou embryo na počátku těhotenství ), tvar plodových obalů atd. Základem je ale také stanovení stáří těhotenství.

Provádí se změřením temenokostrční délky embrya ( na počátku gravidity ), dle této hodnoty pak počítač vyhodnotí relativně velmi přesnou délku těhotenství. Je-li rozdíl mezi stářím dle měsíčků a dle UZ vyšetření méně jak jeden týden ( např. dle měsíčků 8+2, dle UZ 8+6 ), platí stáří dle měsíčků, při UZ vyšetření je vždy potřeba počítat s určitou tolerancí. Jedná-li se ale o rozdíl více jak týden, musíme za reálné stáří považovat to, které naměříme při ultrazvukovém vyšetření. Tuto informaci je vždy potřeba potvrdit při dalších vyšetřeních, nejzašší období představuje cca 25-26.týden, v dalších týdnech je již ultrazvukové měření hodnocením velikosti plodu, ale ne jeho stáří !

 Je-li na základě ultrazvukového vyšetření na počátku těhotenství prokázáno prosperující těhotenství v děloze, je v rámci vyhledávání vrozených vad a genetických odchylek těhotné odebrán v 16.týdnu tzv. tripple test ( nebo double test podle zvyklostí laboratoře ), který má za cíl vyhledávat genetické odchylky typu např. Downova syndromu.  Tento test má úspěšnost záchytu odchylek cca 65%.  Ženy, které mají výsledek negativní,  podstoupí ultrazvukové vyšetření kolem 20.týdne těhotenství, kde se pátrá hlavně po známkách odchylek ve struktuře plodu. Ženám, kterým vyjde test pozitivní, je po konzultaci z genetikem navržen odběr plodové vody – amniocentéza ( AMC ), výkon , který jako jediný může 100% odhalit genetickou odchylku jako je např. Downův syndrom. Naprostá většina žen má nakonec výsledek amniocentézy v pořádku, poté je provedeno kontrolní ultrazvukové vyšetření k vyloučení morfologických ( strukturálních ) vad plodu, jako jsou např. vrozené vady obličeje, srdce, žaludku atd. ( to amniocentéza „neumí“ ). Pokud i zde je výsledek normální, těhotenství může úspěšně pokračovat dále.

Z výše uvedeného vyplývá, že se jedná o jakési síto.  Jeho výhodou je to, že několikastupňovým procesem projde řada žen, velké množství nakonec podstoupí pro „ujištění“ amniocentézu, výsledkem kombinace s následným ultrazvukovým vyšetřením je často prakticky 100% jistota, že bude plod po stránce genetických a vrozených strukturálních vad v pořádku. Nevýhody tohoto postupu jsou však zřejmé: pravděpodobnost záchytu žen s předpokládanou genetickou odchylkou  pomocí odběru krve ( double-, tripple testu ) v 16.týdnu je relativně nízká a naopak, procento žen podstupujících AMC při pozitivních odběrech je relativně vysoké. To samozřejmě s sebou může nést riziko nežádoucích komplikací jako je např. potrat. Riziko potratu jako komplikace AMC je kolem 1% . Toto číslo je ale často daleko nižší, pokud je AMC prováděna na velkém pracovišti, s vyšším počtem výkonů ( a tedy většími zkušenostmi lékařů )  klesá riziko komplikací. Nicméně, přesto je s ním nutno počítat. Proto vědci vyvinuli novou metodu, která zvýšila pravděpodobnost záchytu genetických odchylek na základě krevního odběru a zároveň výrazně snížila nutnost provádět další výkon ( v tomto případě odběr choriových klků, CVS, jak bude uvedeno dále ).

Jedná se o odběr krevních parametrů PAPP-A ( co je z anglického Pregnancy Associated Plasma Protein A ) a volné podjednotky těhotenského hormonu – beta-hCG. Tyto krevní parametry jsou těhotným odebírány počínaje 11.týdnem těhotenství ( 10+1 a více ), nejpozději však do konce 14.týdne těhotenství ( tj. 13+ ). Nutno zdůraznit, že je vhodné mít potvrzeno před tímto vyšetřením ultrazvukové stáří těhotenství. Uvedu modelový příklad, jak postup probíhá nejčastěji. Pro zjednodušení nebudu uvádět situace, které by mohly vznikat jako různé varianty při pozitivních výsledcích. Těhotná přijde k odběru těchto krevních parametrů v 11.týdnu, za týden se dostaví na ultrazvukové vyšetření.  Při něm je zhodnoceno stáří plodu dle UZ měření temenokostrční délky či  např. hlavičky, bříška atd., je přehlédnuta  základní anatomie plodu ( končetiny, hlava…) , akce srdeční, pohyby plodu atd..

Nejdůležitějším vyšetřením je ale hodnocení tzv. šíjového ztluštění, neboli NT ( angl. nuchal  translucency ). Jedná se o kožní řasu, která je přítomna u všech plodů. Tuto řasu měříme vždy v oblasti záhlaví plodu. NT byl shledán jako klíčový marker genetických odchylek jako je např. Downův syndrom. Na druhé straně však platí, že nadlimitní hodnoty ( cca 3 mm  a více ) ještě neznamenají, že plod bude mít Downův syndrom. Proto se biochemické vyšetření a UZ hodnocení NT  kombinují. V praxi to vypadá tak, že těhotná přichází s výsledky odběrů PAPP-A a beta-hCG k vyšetření, je jí proveden UZ a do počítačového programu se zanese výsledek NT. Počítačový program zpracuje laboratorní hodnoty i hodnoty NT. Ihned po  vyšetření  je těhotné sdělen výsledek – výsledné riziko tohoto tzv. kombinovaného skríningu na rozhraní I. a II.trimestru. Je prokázáno, že tento kombinovaný test má schopnost zachytit až 90% genetických odchylek. 

To je jeho nesporná výhoda proti dosud prováděnému skríningu, navíc se těhotná dozví výsledek ihned, v době vyšetření. Pokud je výsledek tohoto kombinovaného skríningu negativní, je těhotné odebrána krev v 16.týdnu ( v tomto případě postačí pouze parametr AFP, jehož zvýšená hodnota může signalizovat rozštěpovou vadu páteře ) a postup je pak již stejný, jak bylo uvedeno výše. Pokud je výsledek kombinovaného testu pozitivní, je těhotné ženě navržen odběr choriových klků ( CVS – angl. chorionic villi sampling  ). Vyšetření je „navenek“ podobné amniocentéze, odběr se provádí přes břišní stěnu vpichem, cílem je odebrat část tkáně plodových obalů. Výhodou je rychlejší stanovení výsledku (  do několika dní ). I tento test je u řady těhotných nakonec negativní, ale jak jsem již uvedl, díky efektivnějším krevním odběrům je těchto invazivních ( „tělo zatěžujících“ )  vyšetření daleko méně než AMC. Jak vidíte, tento nový postup, který jsem uvedl, je kromě výše uvedených výhod i skvělý v tom, že „posunuje“ případný záchyt odchylek do daleko ranějšího období těhotenství, případný pozitivní výsledek přináší pro těhotnou celkově nižší zátěž, jak psychickou, tak i co do rekonvalescence po případném následném výkonu.  Test je zatím v této podobě    ( jediné správné ) prováděn jen několika pracovištích v ČR, postupně se však jistě plošně rozšíří.
    U všech těhotných pak provádíme kolem 20.týdne ultrazvukové vyšetření – tzv. I.těhotenský skríning. Plod se podrobně prohlíží, detailně je prohlédnut mozek, obličej, žaludek, srdce ( akce srdeční je samozřejmě posouzena také ). Jak probíhá toto a další ultrazvuková vyšetření, napíšeme v dalším článku.