Encyklopedie

Laboratorní vyšetření při trombofilii

>

Při vyšetřování těhotných s trombotickou příhodou vždy indikujeme laboratorní vyšetření hladiny inhibitorů koagulace (AT
III, PC a PS) a detekci mutace faktoru V a protrombinu, které je
možné zjistit po vyšetření DNA metodou polymerázové řetezové reakce (PCR). Tato
vyšetření již rutinně provádějí koagulační laboratoře ve většině fakultních
nemocnic.

Koagulační vyšetření APC rezistence
u těhotných žen k detekci dědičné trombofilie nestačí. Dochází u nich
totiž k nárůstu druhotné rezistence faktoru V na aktivovaný protein C,
způsobený zvýšenou aktivací protrombinu.

Při podezření na trombofilní stav
indikujeme také vyšetření antifosfolipidového syndromu, které je třeba provést
u každé těhotné ženy, pokud u ní dochází ke krvácení, pro něž nemáme
vysvětlení, a dále při opakovaných potratech z nejasných příčin. Ke
screeningu poslouží aPTT test, kde dochází k jeho prodloužení, vyvolané
LA. Podezření na AF syndrom je pak potřeba potvrdit speciálními vyšetřeními,
která jsou jednak koagulační a jednak imunologická, protože LA jsou vlastně
imunoglobuliny. Doplněním imunologických vyšetření LA je kvantitativní průkaz
tzv. b2-glykoproteinu, který je kofaktorem pro vazbu LA s cílovým
fosfolipidem. Za normálních okolností je koncentrace b2-glykoproteinu
v plazmě asi 200-300 mg/ml, při AF syndromu je zvýšena.

I při fyziologickém těhotenství je možné
v plazmě těhotných žen prokázat zvýšení koncentrace D-dimerů. Proto tento
test při průkazu eventuální žilní trombotizace v těhotenství selhává.