Dobrý den, mám doma zdravého tém?? ...

Chromozomy se určují v bílých krvínkách. Ve vajíčcích jsou možná stejně, ale možná ne. Mozaika 4% prakticky není nijak významná ve srovnání s tím, že běžně asi 40-60% embryí je chromozomálně vadných ( tak to prostě je, děje jsou složité, porucha rozejití chromozomů atd. častá...) Přiroda je moudrá a dbá, aby se děti rodily zdravé. Embrya ne-dobrá se buď vůbec neimplantují, nebo potratí. PGD na 4% mozaiku X0 je myslím zcela zbytečná. Odebere se 10 vajíček, z toho se 7 oplodní, 3 se budou dobře vyvíjet, u nich se udělá PGD, z toho u jednoho se nenajde signál a dvě budou zdravá - a pak se dají do dlěohy a jen s pravděpodobností okolo 50% otěhotníte. A na 50% ne - po celé té náročné a drahé akci. A přitom stále může být chyba v embryu v netestovaných chromzomech, kterých je dohromady 23 ( většinou se testuje 5-7 z nich). Spíše bych prověřil infekce a pokud můžete bez problémů otěhtnět, otěhotněl bych a vyčkal testů , zda dítě je v pořádku. Poznámka: i kdyby se narodilo dítě s karyotypem 45X0 - a to riziko není ani 2%, spíše méně , nemusí být nijak závažně postižené. Nedávnou jsem potkal jednu studentku mediciny u nás, která to tak má - jen nemá vlastní vajíčka a tedy otěhotnět může jen z darovaných, ale jinak je v pohodě. Muž má jen 1 chromnozom X, a kdyby ho neměl, tak se vůbec nenarodil. Takže váš syn z hlediska uvedené 4% mozaiky je jistě v pořádku. Jinak genetických prolbému je známo asi 100000, takže nelze vyloučit nějaký jiný - ale je-li zdráv, tak bych to neřešil.