Dobrý den. Manželce (nyní 21 let) ...

Dobrý den, biochemický skríning v II.trimestru začíná zvolna být "zastaralý", na předních pracovištích,včetně našeho, již začínáme využívat skríningu v I.trimestru ( odběr PAPP-A a beta-hCG ) a měření šíjového projasnění ( samosebou stále platí v kombinaci s věkem. Zastaralým se skr. v 16.týdnu stává proto,že je už docela "pozdní" a navíc relat. méně přesný, než nový. Co se týče množství vody, je-li jí méně, sama o sobě tato informace neznamená vůbec nic, pakliže ale jsou přítomny všechny struktury plodu, které souvisejí s množstvím vody ( normální pasáž střevní a derivace moči atd. ), produkce vody souvisí v tomto týdnu stále ještě i s funkcí placenty, pupečníku, plodových obalů, potenciálních příčin je mnoho a diagnosa se stanovuje obtížně, per exklusionem, čili vylučováním jednotlivých příčin postupně ( např.vidíme-li žaludek,naplněný moč. měchýř, přítomnost ledvin, norm. struktura kliček střevních atd. ) Je-li toto vše o.k., plod se pouze sleduje a nemusí být vůbec geneticky nenormální, může se jednat o přechodný "normální"jev. Množstí vody plodové ovlivnit Vámi nelze, nemůžete proto udělat nic, samosebou, dostalo-li by se množství pod určitou kritickou mez, na předních klin. pracovištích se voda může doplňovat "amnioinfůzí", čili v podstatě se provádí amniocentéza a infůzí se doplňuje jednoduchým roztokem ( sterilní solný roztok ). Množství vody plodové je nutné pro normální vývoj plic atd, pokud není úplné "bezvodí", většinou jen "snížené"množství nevadí. PZ znamená pravděpodobně předozadní sloupec, je to v podstatě semikvantitativní určení množství vody, jen velmi orientační,tento údaj mi také sám o sobě neříká mnoho, musel bych vidět. No ale zpět k skríningu. Samosebou je a byl skríning ( a asi nadále bude ) "oddělováním zrna od plev",čili snaha co nejlépe vychytat ženy se "zvýšeným rizikem genetických odchylek". U těchto žen je pak navržena, jako druhý stupeň amniocentéza. Ať už je, či není provedena, v drtivé většině případů je nakonec vše v pořádku, prostě je spousta skríningů tzv. falešně pozitivních, mluvil jsem již o tom, že se metodika neustále vylepšuje a snažíme se kombinací různých vyšetření dosáhnout zvýšení "záchytu".Jiné nástroje ale bohužel zatím nemáme, genetik prostě amniocentézu navrhne, a vy jí máte samosebou právo odmítnout. Jedině odběr vody plodové zachytí stoprocentně genetickou odchylku vyšetřením chromozomů, takto jedině budete mít jistotu. Bohužel Downův syndrom např. ve většině případů vypadá na ultrazvuku naprosto "normálně", tyto plody velmi často vypadají naprosto v pořádku, nadá se prostě na ultrazvuku zdaleka rozpoznat, jak si řada žen myslí. Je to tedy dilema, chápu,že máte obavy, na druhou stranu máte již jednu pozitivní zkušenost, nemůžu vám však radit, jak se rozhodnout, nevím, jaké riziko skríning uvádí,atd. Já osobně se kloním amniocentézu provádět tam,kde riziko bioch. skríningu je, odběry provádím a vím, že samozřejmě výkon svá rizika má,ale je-li správně proveden zkušeným lékařem, reálné riziko je opravdu velmi malé. Na poslední otázku odpovím tedy už jen tak,že my z plodové vody prostě získáme definitivu, víme, ¨jak na tom plod "geneticky" je a to 100%!!!, v kombinaci s ultrazvukovými vyšetřeními pak získáme velmi vysokou pravděpodobnost i ve smyslu vyloučení strukturálních vad ( např. rozštěpy atd. ) Toto je celé prinicpem prenatální diagnostiky, relativně složitý, nekolikastupňový "vychytávací"proces