MTHFR

Dobrý den, pane doktore, začímám dnes 13. týden těhotenství, podařilo se po 1. IVF v Gennetu. Je mi 38 let. Ještě před IVF jsme s partnerem absolovovali genetické vyšetření, kdy jsme byli oba určeni jako heterozygoti M2 haplotypu genu ANXA5 (riziko ke zvýšenému sklonu srážení krve v placentě). Z toho důvodu jsem si hned od pozitivního výsledku tehot. testu aplikovala každý den injekci Fraxiparinu 0,3. Včera jsem byla v Gennetu na ultrazvukovém a krevním vyšetření v . trimestru, vše je v pořádku, zhruba za měsíc nás čeká konzultace na genetice (kvůli věku) Injekce fraxiparinu bych měla dle předepsaného postupu IVF v těchto dnech již vysadit. Nějak mi to nedalo, začetla jsem se do zprávy z genetiky provedené ještě před otěhotněním a všimla jsem si, že je zde v kapitole Trombotický profil uvedeno. Vyšetření prokázalo polymorfismus MTHFR C677 T v homozygotním stavu. Partner ke je tomto ohledu v pořádku, u něj tato "porucha" nalezena nebyla. Nikdo s námi o tom před IVF ani teď během těhotenství nemluvil, ale já jsem teď vystrašená, abych něco nezanedbala, neměla bych raději i z tohoto důvodu s injekcemi Fraxiparinu pokračovat? Srážlivost krve mi není pokud vím nijak kontrolována, neprobíhají na to téma žádné konzultace. Do konce minulého týdne jsem zaváděla 2 x 2 tobolky Utrogestanu (opět předepsáno po IVF + se mi koncem 8. týdne objevil hematom a slabé špinení, oboje již vymizelo), ten jsem již vysadila, neměla bych se k němu raději také vrátit? O Femibionu, který, jak jsem se dočetla, v těchto případech doporučuje jsem bohužel nevěděla, užívala jsem tedy až doposud jiné preparáty s kys listovou obsahující folát. Můj poslední dotaz je - pokud by nedostatek, laicky řečeno - té správné kyseliny listové - měl způsobit např rozštěp páteře, bylo by to bývalo včera při UTZ objeveno? Prosím o Váš názor ohledně MTHFCR, případného pokračování s Fraxiparinem či Utrogestanem či dalšího postupu/sledování. Děkuji a přeji v rámci pracovního vytížení pohodový den.