Neinvazivní Trisomy test

17. 5. 2020
otázka

Dobrý den, ráda bych se zeptala na možnost zvolení neinvazivního Trisomy testu za úplatu namísto doporučeného odběru choriových kluků. Dnes jsem byla na I. screeningu na jehož základě mi byl odběr doporučen. Výsledky: ultrazvuk - srdeční frekvence 159 úderů/minutu, CRL 69,0 mm, NT 3,5 mm, plodová voda normální nález, pupečník chybí levá Arterie, anatomie plodu u všeho normální nález kromě srdce - sinistropozice. Biochemický screening - hCG ekv. k 1,087 MoM, PAPP-A ekv. k 1,121 MoM, PIGF ekv. k 0,642 MoM, Uterine artery mean PI ekv. k 1,090 MoM, střední arterialní tlak ekv. k 0,990 MoM. Výpočet rizika vzhledem k věku (30 let): Trizomie 21 upraveno na 1:37. Nyní jsem dle UT v 13+1tt. Diagnóza: chybí levá pupečníková Arterie jinak bez zjištěných morfologických vad. Screening trisomie chromosomu 21, 18, 13 u plodu - zvýšené riziko trisomie 21, zvýšená hodnota NT3, 5 mm, preeklampsie negativní, růstové restrikce plodu negativní. Je možné na základě diagnózy podstoupit trisomy test? Nebyl mi nabídnut a nevím zda je možné s ním dostatečně nahradit invazivním odběrem. Děkuji a přeji pěkný den. S pozdravem Nikola

odpověď

Dobrý den,složité, nejde jen o Downův syndrom,ale pokud byste absolvovala NIPT, budete mít 98-99% šanci,že pokud při jeho negativním výsledku dítě zdravé.

MUDr. Michal Koucký

Přední český odborník, který odpoví na vaše dotazy týkající se těhotenství a porodu.

Počet odpovědí: 24731
Další dotazy
30. 6. 2020
otázka
Dobrý den, pane doktore, čtu bedlivě vaše odpovědi a názory a chtěla bych se zeptat, jak byste posoudil moje vyhlídky. Jsem po dvou zamlklych těhotenství v roce 2018, toto je moje 4. těhotenství, mám doma syna 4roky. V září jsem absolvovala zákrok...
odpověď
Dobrý den, většina žen se zkrácením hrdla porodí v termínu. Ale to je asi tak vše,co se o tom obecně dá říci. Neboli sama o sobě délka hrdla není až tak přesná v předpovědi, moderní porodnictví používá doupřesňující metody, bez nich se v podstatě...
30. 6. 2020
otázka
Dobry den. Prosim o zhodnocení výsledků. Byla jsem odeslana na vysetreni krve TORCH, po utz kde byly napadnejsi mozkove komory. Dnes mi sestra predala vysledky, ktere vysly takto.S_CMV IgG *62,2KlU/l Ref.interval (0.0-6.0) =pozitivni Anamnesticke...
odpověď
Dobrý den,uvedená čísla neříkají nic o tom,kdy jste se uvedenými infekcemi setkala,ale velmi pravděpodobně již pradávno.Promořenost populace uvedenými viry je až 80% a není možné dávat tedy automaticky do kontextu prodělaný infekt s jinými čísly, tj...
30. 6. 2020
otázka
Dobrý den, pane doktore prosím o názor. Dne 25.04.2020 se mi narodila dcera po akutním císařském řezu, kdy jsem začala krvácet. Císařský řez byl proveden akutně kvůli mému krvácení, že bych mohla vykrvácet. Ozvy dcery byly v pořádku, dle porodníka...
odpověď
Dobrý den,sám narozen 35+0 před 47 lety a snad vypadám docela normálně.
30. 6. 2020
otázka
Dobrý den, pane doktore, Po dvou týdnech lehké bolesti v krku výtěr prokázal hojně pomnožený streptococus anginosus. Jsem nyní 11+1 tt, teplotu ani jiné obtíže nemám. Obvodní lékař by mi "pro jistotu" chtěl nasadit penicilín, nicméně většinou mi...
odpověď
Dobrý den,jakákoliv neléčená infekce je pro těhotenství potenciálně nebezpečná.
30. 6. 2020
otázka
Dobry den pan doktor, rada by som sa opytala na predcastne starnutie placenty. Mam za sebou 5 potratov v 1. trim., diagnostikovane trombofilne mutacie Leiden a SPS, beriem Fraxiparine 0.3. Moj gynekolog mi oznamil ze mi predcastne starne placenta (v...
odpověď
Dobrý den,hodnocení stavu plodu pomocí hodnocení stavu placenty se ve vyspělých zemích používalo naposledy v 90.letech minulého století. Bezmála 20 let se již používá kombinované hodnocení růstu plodu pomocí percentilových grafů, průtoků krve...
28. 6. 2020
otázka
Dobrý den. Chci se zeptat na Váš názor. První porod jsem měla z mého pohledu hrozný. Ve 36tt praskla voda, porod se nerozjel sám tak se vyvolával tabletkou, průběh 1. Doby porodní jsem téměř celý prozvracela, od podání tabletky 13hodin do ukončení...
odpověď
Dobrý den,náš národní doporučený postup je dán jasně: žena musí vyslovit se spontánním porodem po předch.cís.řezu informovaný souhlas, nesouhlas tedy rovná se "vyhovět" ženě v cís.řezu.
28. 6. 2020
otázka
Dobry den,rada bych se poradila.Jsem v 8.tydnu tehotenstvi a pokracuji s uzivanim Nosifolu ve forme tablet (nejedna se o Forte).Je mnozstvi kyseliny listove v denni davce 2 tablety dostacujici nebo je vhodne kyselinu listovou doplnit jinym...
odpověď
Dobrý den,ano,je to o.k.
27. 6. 2020
otázka
Dobrý den, čekám své první miminko, termín porodu mám za necelý měsíc, celé těhotenství probíhá naprosto v pořádku, jediné co mě trápí,je poloha KP nebo leží napříč. Miminko mívá i často nataženou nožičku. Chtěla jsem se zeptat, zda natažené nožičky...
odpověď
   Dobrý den, v 36 týdnu těhotenství je ještě šance, že se miminko otočí. I když s blížícím se termínem porodu a zvětšující se velikostí miminka se šance zmenšuje. Pokud se miminko nepřetočí a bude v příznivé poloze, lékař vám může...
26. 6. 2020
otázka
Dobrý den, pane doktore, moc ráda ve volných chvílích čtu otázky v poradně ( jsem ráda, že porody mám již za sebou, je to sice radost, ale na druhou stranu i strach a přirozený respekt k něčemu, co člověk ne vždy dokáže ovlivnit). Poradnu vedete již...
odpověď
Dobrý den,děkuji, odpovídám dlouho,to je fakt.Ale po pravdě, už jen na opravdu odborné otázky. Někdy se setkávám s tím,že lidé jsou docela naštvaní,že neodpovím....na to nelze opáčit nic jiného než že tohle není moje pracovní náplň,dělám ve volném...
26. 6. 2020
otázka
Dobrý den. Ve 28.tydnu jsem byla na OGGT s negativním výsledkem, cukrovku podle toho tedy nemám. Nyní jsem 34.tyden. Párkrát jsem měla ketony v moči, spíše ráno, večeřím v 7 a snídám po 8 hodině. přibrala jsem zatím 5 kg. Včera jsem si dělala...
odpověď
Dobrý den,smím se zeptat, proč při negativním oGTT měříte glykémie? Méně znamená více, na to se vážně nedá reagovat jinak?