metabolické vyšetření

30. 7. 2020
otázka

dobrý den, pane doktore, před rokem nastaly u tehdy 2,5 ročné dcerky náhlé změny chování, blížící se až k autistickým znakum - přestala nás vnímat, přestala reagovat na jméno, strácela oční kontakt, nereagovala na pokyny a hlavně pořád vubec nemluvila. Pediatr nám zajistil okamžitou návštěvu dětského neurologa a psychologa - oba odmítli diagnozu autizmu. EEG bylo úplně v pořádku, neuroložka konstatovala, že teda takhle autista rozhodnĚ nevypadá, že se ji zdá jako dobře živené a zdravé dítě, které je na svuj věk docela velké, na muj dotaz na metabolické nebo genetické vyšetření reagovala jednoznačně odmítnutím, že nevidí žádné opodstatnění ani k jednomu z těchto vyšetření. Dětský psycholog konstatoval, že dítĚ reaguje přiměřeně svému věku, i když oční kontakt a reakce na jméno je slabá. I vyšetŘení očního pozadí nebo vyšetření ORL nepotvrdili nic - všechno v absolutním pořádku, žádný zánět středního ucha nebo problémy se sluchem /co se potvrdilo i následnĚ při zlepšování stavu, že slyší skutečně dobře/. I přesto jsme začali navštěvovat centrum pro autizmus a začali jsme dodržovat GFCF dietu, po roce terapie a diety se stav dcery neuvěřitelně zlepšil.... Proč tohle všechno píši, pane doktore... - i přesto všechno ve mně hlodá ta jediná věc, kterou jsme neabsolvovali, nebo spíš bych se chtěla ujistit, že skutečnĚ zdravotně není nic co by bránilo dceři úplně se uzdravit a mužu s klidným svědomím trpělivě pokračovat "jen" s terapií. Pediatr udělal již před rokem na moje naléhání krevní testy, jestli se neukáže nějaká abnormalita nebo odchylka, která by naznačovala metabolickou poruchu - testy ale prý neukázali nic, co by ho vedlo napsat žádanku na metabolické vyšetření... Proto se chci zeptat jestli vidíte jako opodstatnĚné trvat na metabolických testech, resp. spíš jestli je vubec možné zařídit metabolické testy i bez doporučení/žádanky pediatra a kde konkrétně by ste mi mohl vyšetření doporučit - UDMP? moc děkuji za radu

odpověď

Dobrý den. Tyto testy u nás dělám já, ale upřímně, s Vaší anamnézou je prakticky nulová pravděpodobnost, že by tam cokoli vyšlo. Pokud byste měla o vyšetření zájem, můžete mě kontaktovat na mém nemocničním mailu, ideálně až začátkem ledna.

MUDr. Martin Magner, Ph.D.

Odborný asistent na klinice dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN v Praze Vám bude odpovídat na dotazy, které se týkají problematiky dětského lékařství.

Počet odpovědí: 2147
Další dotazy
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den.Mám půl ročne díte pred dvoma dňami sme brali Hylak forte.Včera večír se synovi objevili na zádach fleky červene.Může to být reakce ?
odpověď
Dobrý den. Nikdy jsem o takové souvislosti neslyšel, nepřijde mi to pravděpodobné.
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den, pane doktore, ráda bych znala váš názor na problém mojí dcery (15let). Nedávno se jí během večera udělalo hodně špatně, zvracela. Vypadalo to, že to bylo z nějakého jídla. Velká nevolnost trvala nonstop až do rána,přidaly se i teploty...
odpověď
Dobrý den. Pokud něco snědla a měla otravu jídlem (tzv. alimentární intoxikaci, nejčastěji z nějakého bakteriálního toxinu produkovaného nějakou bakterií v jídle), tak ten průběh může přesně takto vypadat a není na tom nic moc výjimečného.
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den pane doktore, dávám synovi denně lžičku rybího oleje,takto ho dostává už 4 měsíce.Mám pokračovat dále s užíváním dlouhodobě, nebo mám udělat nějakou pauzu v podávání?Děkuji za odpověď.
odpověď
Dobrý den. Rybí olej rozhodně nezaškodí, ale pokud má dítě plnohodnotnou pestrou stravu, ve kterém se ideálně vyskytují i ryby, není důvod ho tím trápit (teda jestli se na něj netěší).
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den, pane doktore, zajímalo by mě, jak poznat, že je dítě dehydratované. Jedno z dvojčat - 15m, 10kg, má mít litr příjem tekutin na den. V realitě je to tak, že vypije odhadem 400-600 UM denně, výjimečně po lžičkách trochu ovocné šťávy (cca 20...
odpověď
Dobrý den. To, co popisujete, je naprosto normální příjem. Do množství tekutin se totiž počítají i příkrmy - tedy přesnidávky, jogurty, kaše, příkrmy. S tím se bohatě dostane na litr za den a to stačí. Nabízel bych, ale zbytečně bych mu to nenutil....
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den, už čtvrtý den pozoruji u svého dvoumesicniho syna oranžové skvrny v moci. Ne pri kazdem čuraní, ale dnes v noci je mel v plíně třikrát po sobě. Plně kojím. Syn dobre prospiva, z porodnice mel 3,4kg, nyní 5,5kg. Kojim cca kazde 3hodiny i v...
odpověď
Dobrý den. Většinou tyto oranžové (růžové) skvrnky nic neznamenají, jedná se o krystalky kyseliny močové, které se někdy vysrážejí, když je koncentrovanější moč (dítě méně pije). Pokud to bude přetrvávat, navštivte PLDD, ale pokud nejsou jiné...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den pane doktore, chtěla bych se zeptat, zda je potřeba řešit ublinkávání u 20 m batolete. Stalo se to zatím jen 2x, cca 15 až 30 min po jídle si ublinknul. Dříve s tím potíže neměl. Napadlo mě, zda to může být tím, jak neustále dovádí. Mám...
odpověď
Dobrý den. To bych neřešil. Jídlo mu jistě dáte min. 20 minut před spaním a to už tolik nedovádí, takže bych se toho nebál. Nikdy nezabráníte tomu, aby dítě třeba v noci začalo zvracet při akutním onemocnění střevního traktu. Za svou prax jsem ale...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den,chci se zeptat jaké jsou šance na život dítěte s vrozenou vývojovou vadou moc.mechyre-megavesica a špatná funkce ledvin + zjištěn mikrodelecni syndrom 22.chromozomu.zatim nám doporučuji ukončit tehotenstvi ze řešení není žádné. Jsou nějaké...
odpověď
Dobrý den. Je mi moc líto, ale s tímto Vám nedokážu poradit a už vůbec nechci přes internet. Lékaři by si s Vámi měli v klidu sednout a objasnit Vám, co lze a co nelze během genetické porady. Neutším rozsah nálezů v genetickém vyšetření ani...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den, pane doktore, reaguji k mému dotazu ohledně možné dehydratace mimin a jejich odmítání kousků. Je jim už 15m, dnes jsme zkusili 8m příkrm s kousky, jedno dvojče ho po 2 lžičkách vyzvracelo, totéž u kousíčku chleba s Lučinou - šlo to hned...
odpověď
Dobrý den. Nejlepší bude, když budete v péči někoho, kdo s tím má zkušenost. Nedá se to moc řešit přes poradnu. Zkuste vyhledat logopeda, nejlépe v Centru komplexní péče, které se věnuje např. péči o nezralé děti. Zeptejte se, jestli budete...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den, chtěla bych se zeptat, mám 3 měsíční holčičku a všimla jsem si že má stále takové jakoby uslzene lesklé oči a nesnáší světlo. Stačí jít s ní v náručí i jen k oknu i když je místnost ve stínu a už zavírá oči a otáčí hlavičku. Slzy ji z...
odpověď
Dobrý den. Vše, co popisujete, vidáváme i u zcela zdravých miminek - chvíli jim trvá, že se přizpůsobí světlu. Rovněž, před unavená miminka mají očička podkroužena. Žádná nemoc mne popravdě nenapadá. Zkuste prosím ještě vyfotit a konzultovat s PLDD...
30. 7. 2020
otázka
Dobry den, rada bych se zeptala na stravu chlapecka 11 mesicu. Je porad nutne varit v kojenecke vode? Zatim na vse pouzivame jen tuto vodu. K snidani ma mlecnou kojeneckou kasi (napr. Hami, Hipp atd.), ke svacine mu nastrouham napr. hrusku, nebo...
odpověď
Dobrý den. Jídelníček je skladbou v pořádku, k množství se nemohu vyjádřit. Máte pravdu, posttupně je vhodné jídelníček rozvolňovat a věřte při tom hlavně sobě a svému instinktu. Klidně mu dejte do ruky třeba střídku nebo rohlík namazný žervé (všude...