Neinvazivní Trisomy test

17. 5. 2020
otázka

Dobrý den, ráda bych se zeptala na možnost zvolení neinvazivního Trisomy testu za úplatu namísto doporučeného odběru choriových kluků. Dnes jsem byla na I. screeningu na jehož základě mi byl odběr doporučen. Výsledky: ultrazvuk - srdeční frekvence 159 úderů/minutu, CRL 69,0 mm, NT 3,5 mm, plodová voda normální nález, pupečník chybí levá Arterie, anatomie plodu u všeho normální nález kromě srdce - sinistropozice. Biochemický screening - hCG ekv. k 1,087 MoM, PAPP-A ekv. k 1,121 MoM, PIGF ekv. k 0,642 MoM, Uterine artery mean PI ekv. k 1,090 MoM, střední arterialní tlak ekv. k 0,990 MoM. Výpočet rizika vzhledem k věku (30 let): Trizomie 21 upraveno na 1:37. Nyní jsem dle UT v 13+1tt. Diagnóza: chybí levá pupečníková Arterie jinak bez zjištěných morfologických vad. Screening trisomie chromosomu 21, 18, 13 u plodu - zvýšené riziko trisomie 21, zvýšená hodnota NT3, 5 mm, preeklampsie negativní, růstové restrikce plodu negativní. Je možné na základě diagnózy podstoupit trisomy test? Nebyl mi nabídnut a nevím zda je možné s ním dostatečně nahradit invazivním odběrem. Děkuji a přeji pěkný den. S pozdravem Nikola

odpověď

Dobrý den,složité, nejde jen o Downův syndrom,ale pokud byste absolvovala NIPT, budete mít 98-99% šanci,že pokud při jeho negativním výsledku dítě zdravé.

MUDr. Michal Koucký
Přední český odborník, který odpoví na vaše dotazy týkající se těhotenství a porodu. Tato poradna byla již uzavřena.
Počet odpovědí: 24954
Další dotazy
27. 2. 2024
otázka
Dobrý den, pane doktore, obracím se na vás s dotazem ohledně alkoholu v těhotenství a jsem úplně zoufalá a cítím se strašně. Myslela jsem si, že malá sklenice piva nemůže plod ohrozit, kamarádky v mém okolí si taky dávali, což není omluva. Když si...
odpověď
Dobrý den, Danielo, Chápu, že jste v této situaci velmi znepokojená a cítíte se zoufale. Je důležité nejdříve uklidnit vaše obavy a poté se podívat na situaci realisticky. Je pravda, že konzumace alkoholu během těhotenství může mít negativní dopad...
27. 2. 2024
otázka
Dobrý den, jsem v 15 tt.. Kdy je dobré přihlasit se do kurzu přípravy na porod? Děkuji.
odpověď
Dobrý den! Gratuluji k těhotenství! Pokud se chystáte přihlásit na kurz přípravy na porod, doporučuji to udělat co nejdříve. Ideálně byste se měla přihlásit do kurzu někdy mezi 20. a 30. týdnem těhotenství. To vám poskytne dostatek času k získání...
13. 12. 2021
otázka
Hezký den pane doktore, omlouvám se za dotaz, který je pro Vás jistě denní chléb. Ráda bych se zeptala na Váš názor co se týče očkování na Covid 19. Jsem v 26tt s dvojčátky. Covid jsem prodělala před cca 1 rokem, a moje nynější hodnota protilátek je...
odpověď
Dobrý den, podle všech dostupných dat , pokud COVID před dlouhou dobou, imunita postupně vyvane.Navíc, prosím, neléčíme čísla...nikdo nezná,jak reálně uvedené hodnoty protilátek schopny zabránit těžkému průběhu. Zatím ale vidíme následující: ženy s...
9. 12. 2021
otázka
Dobrý den, jsem ve 33. tt a dnes mi můj gynekolog nařídil klidový režim, kvůli zkrácenému čípku 21 mm (měřeno na ultrazvuku), a kvůli výtoku, ten je bílý a nezapacha. Nasadil mi Utrogestan a Macmiror complex. Celou dobu mám bezproblémové těhotenství...
odpověď
Dobrý den, cervikometrii má smysl měřit do 30.týdne, poté již neexistují žádné "tabulkové" hodnoty, děložní hrdlo se zkracuje přirozeně u každé ženy jinak. Takže za mě ani Utrogestan,ani Macmiror, ani klidový režím.Bělavý výtok je přirozený a normu...
9. 12. 2021
otázka
Hezky den, jsem ve 23tt a po drobnem krvaceni mi lekarka v prekancerozní poradne nalezla drobne zmeny na cipku. Odebrala vzorky pro cytologii, nicmene predbezne naznacila, ze nejspis budu muset podstoupit konizaci. Chtela jsem se zeptat, jak...
odpověď
Dobrý den, konizaci v těhotenství provádíme,to ano. Ale výkon musí být jasně odindikován - musí mít smysl ho provádět zrovna v těhotenství. Pokud kolegyně doporučí - vhodné jistě ještě zkontrolovat v Centru onkologické prevence naší kliniky - 224...
9. 12. 2021
otázka
Dobrý den, ráda bych dostala informaci k děložnímu čípku. Od 18tt mě můj lékař dal na rizikové těhotenství, skrze zkrácený čípek (neřekl mě kolik má, dělal to jen malým metrem a hmatem). Ale na screeningu kde jsem byla 9.11.21 u jiného lékaře.. jsem...
odpověď
Dobrý den, tolerance měření je cca 5 - 10 mm, takže za mě stejný stav. Jistě je vhodné pravidelně situaci kontrolovat
8. 12. 2021
otázka
Dobrý den pane doktore, mám na Vás dotaz. Pracuji jako zdr.sestra a v žádném případě nejsem odmítač očkování! S manželem jsme se snažili skoro rok o druhé dítě, nyní se nám to povedlo a jsem v 8 týdnu. Až v létě se začalo doporučovat očkování i...
odpověď
Dobrý den, chápu,že mediálně prezentované informace = totální chaos. Realita je taková,že coronaviry s sebou nesou velmi chabou protilátkovou odpověď - některé kmeny způsobují i obyčejnou rýmu. Tam víte,že imunita chabá, po jedné epizodě rýmy se...
7. 12. 2021
otázka
Vážený pane doktore. Ráda bych Vás poprosila o radu. Je mi 40 a jsem v 27.tt jako zdravotní sestra jsem byla očkovaná proti covidu v únoru. V krvi mám protilátky dle hodnot dostačující. Nicméně stále se rozhoduji o třetí dávce, jsem zastáncem...
odpověď
Dobrý den, jasné, chápu,ale booster dávka se zdá být opravdu racionální, když zjednoduším, s odstupem po druhé dávce imunita postupně vyvane, to sama jistě víte....pak sice na tom budete lépe než když očkování není vůbec, ale dle dostupných...
22. 10. 2021
otázka
Děkuji za odpověď. Ještě by mě tedy zajímalo zda ani ten častý odpolech srdíčka nemůže škodit. Slyšela jsem ho již cca 6x. Včetně 2. velkých ultrazvuků. 2x z toho bylo přes ultrazvuk vaginální cestou. Děkuji za odpověď.
odpověď
Dobrý den, ani doprton tedy poslech srdíčka ani uktrazvuk nevadí, AP
22. 10. 2021
otázka
Dobrý den pane doktore Mám myom 6x6cm v oblasti isthmu vcestný (v těhotenství se nezměnil a nemám problémy) a za 2 týdny se bude rozhodovat o druhu porodu. Doporučení je zatím císařský řez, ale respektují přání rodičky. Chtěla bych se dobře...
odpověď
Dobrý den, pokud je myom porodní překážkou je indikováno ukončení těhot.porodem SC, AP