Opičí rýha

30. 7. 2020
otázka

Dobrý den pane doktore, Máme měsíc starého syna. Včera jsem si všimla, že má na pravé ruce opičí rýhu. Horní čáru má napříč celou dlaní a nahoře je jen jedna (dolů jakoby vertikálně pak vede ještě jedna od palce). Takže myslím, že to je ono. Velmi mě to vyděsilo. V rodině to není, ani u mě, ani u otce. Vím, že se to spojuje s různými genetickými vadami. Rodila jsem ve 40 letech, screening v 1. trimestru byl negativní. Kvůli předchozím potratům jsme přesto absolvovali konzultaci u genetika (Gennet Praha). Aminocentézu neviděl jako nutnou, vzhledem k výsledkům screeningu. Udělali nám v Gennetu navíc UZ v 18tt, po něm doktor řekl, že rizika se ještě snižují oproti screeningu, že nic nenachází žádné markery. Dále jsme absolvovali test z krve - Panorama (na trizomie 21,13,18, Turn.syndrom , Angelm., Prader W.syndrom, Cri du chat, a deleční syndromy 22q11.2 a 1p36) - vše vyšlo s nízkým rizikem. Podíl fetální krve byl přes 9%. Screening v 21 tt také v pořádku. Syn se narodil plánovaně CS 39+0 /indikace zdravotní na mé straně/. Měl 3310g a 49cm, Apgar 10.10.10. Mírná žloutenka (o té ani nemluvili, jen jsem jí vyčetla ze zprávy a pak o ní mluvil pediatr). Z porodnice nás pustili, že vše je v pořádku. Od té doby jsme byli 2x v poradně u pediatra. Nikdo nemluvil o ničem podezřelém. Jak v Praze Podolí, tak u pediatra je považovaný za zdravé dítě. Nic z dalších příznaků třeba DS u něj nepozoruji. Ale jsem vzhledem k mému věku opravdu vystrašená. Četla jsem, že to mají i zdravé děti, ale také, že se to vyskytuje i u dalších genetických vad. Moc děkuji za Váš čas a radu, jak se zachovat. Lucie

odpověď

Dobrý den. Mělo by se ji říkat čtyřprstá rýha. Pokud je jenom na jedné ruce a dítě je jinak v pořádku, v porodnici ani u pediatra si ničeho jiného nevšimli a nemá těžkou hypotonii typickou pro chromosomální abnormality, tak věřím, že vše bude v pořádku. Měli jste rovněž již poměrně široké genetické vyšetření, které bylo v pořádku. Takže vím, že je to těžké nestrachovat se, ale nyní nevidím důvod. Je potřeba, aby PLDD sledoval vývoj jako u všech ostatních dětí.

MUDr. Martin Magner, Ph.D.

Odborný asistent na klinice dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN v Praze Vám bude odpovídat na dotazy, které se týkají problematiky dětského lékařství.

Počet odpovědí: 2147
Další dotazy
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den, pane doktore, prosím o radu - synovi byl v 9 měsících zjištěn nedostat železe - hemoglobin něco přes 80. Prý je to tím, že je velký, v půl roce 10 kg. Je kojený, od ukončeného 6. měsíce příkrmy. Dostal kapky Maltofer v dávkování 2x denně...
odpověď
Dobrý den. Dávka je podle souhrnné informace o léku vyšší, ale nemyslím si, že by dítěti jakkoli ublížila. Nejčastější potíže spojené s podáváním preparátů železa se týkají střevních potíží. Nejlepší bude, když s paní doktorkou dávku prodiskutujete...
30. 7. 2020
otázka
Ještě jednou krásný den, dotaz se mi odeslal nedokončený a před korekcí, velmi se omlouvám za jeho případnou nekulturní podobu. Poslední otázka byla, zda je současný boom s atesty na dětské produkty dle vašeho názoru opodstatněný z hlediska...
odpověď
jako marketingový tah
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den pane doktore, chtěla bych se zeptat na Váš názor ohledně očkování proti rotavirům. Dcera se narodila s těžkou hypotrofií, 1900g, dnes je jí 1 měsíc a váží 2700g, za dva týdny máme jít na očkování proti rotavirům, paní doktorka nám ho...
odpověď
Dobrý den. Možné je samozřejmě všechno, ale kromě několika řidších stoliček jsem nikdy závažnější nežádoucí účinky po očkování proti rotavirům neřešil. Pokud se narodila s takhle nízkou váhou, je dost možné, že skončí pro nějaký z problémů v...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den, naší holčičce jsou nyní 4 měsíce a už asi před měsícem jsem se u naší dětské doktorky ptala na podezření srůstu malých pysků od shora. Na srůstání jsme byli upozorněni již na první poradně, ale bylo nám řečeno, že srůst začíná od spodu,...
odpověď
Dobrý den. Je mi líto, ale bez vyšetření to fakt nedokážu posoudit. Důvěřoval bych Vaší PLDD, která musí mít zkušenost a určitě genitálů u dívek viděla hodně. Pokud budete mít přesto pochybnosti, domluvte si vyšetření u dětského gynekologa. Teorii...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den, mám par veci, které jsou mi stále nejasné. Synovi je 3,5mes, má 62cm, 6,05kg a částečně ho kojim (2/3) + dokrmuji UM (1/3). Stále ale nejsem schopná říci, zda má nebo nemá syn ABKM. Nevím, jak má vypadat stolice u této kombinace a jaké...
odpověď
Dobrý den. Toho pití má zbytečně moc. Může nadýmat, mít zažívací potíže i změnu charakteru stolice ze zbytečně velkých objemů. 900-1000ml by mu dohromady za den bohatě stačilo. Rovněž bych při této váze a dobrém vývoji bych pak neváhal s časným...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den, pane doktore. 28. února se mi narodily dvojky bi-bi. Teď jim byly 4 měsíce. Zajímá mě, jestli není nějaký problém, dceři od třetího měsíce,kdy měla obvod hlavy 39 cm neporostla hlava, jen se zmenšila fontanela z 2x2 na 2x1. Asi je to...
odpověď
Dobrý den. K obvodu hlavy - v prvních třech měsících hlavička roste 2-3cm/měsíc, v dalších 3 měsících 1-2cm. Měření jsou však často nepřesná a nějaká zakolísání mohou být. Je potřeba to dále sledovat a nutnost případného dalšího vyšetření...
30. 7. 2020
otázka
dobrý den, mám dotaz, syn má od narození rozštěp předkožky, s tím, že mu uretra ústí těsně pod žaludem. Zatím má 4 měsíce, ale ráda bych to řešila s odborníkem, ale nevím, kde tyto věci opravují nejlépe. Jistě jako muž chápete, že penis je věc...
odpověď
Dobrý den. To, co popisujete, je tzv. hypospadie. Ta se běžně operuje, ale závisí na tíži. Jestli to k operaci bude nebo ne, musí posoudit dětský urolog. K tomu je potřeba se objednat. Osobně mám velikou důvěru k Urologické klinice 1.LF UK a VFN,...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den. Chtela bych se zeptat, zda strava a prijem tekutin u me holcicky je v poradku. Nyni skoro 6 mesicu, 6500g a 62cm. Od narozeni na UM a od uk 4 mesice jsme zacali s prikrmy. Pred zavedenim prikrmu pila cca 900ml mleka za den, po zavedeni...
odpověď
Dobrý den. Málo to není. Do množství tekutin se počítají i příkrmy. Tj. vypije 500ml mléka plus přesnidávka, kaše, masovozeleninový příkrm. Dohromady je to odhadem 900ml a to by jistě mělo být v pořádku. UM již klidně na snídani nebo svačinu můžete...
30. 7. 2020
otázka
Dobry den, Měla bych ještě dotaz: 1) kolik má 3,5měs. miminko cca pribirat týdně 2) jde nějakým způsobem snížit pravděpodobnost vzniku ABKM použitím UM typu Sensitive a Comfort, kde je bilkovina upravena a je lépe stravitelna nebo je lepší používat...
odpověď
Dobrý den. V prvních třech měsících dítě prospívá 150-200g týdně, v druhých třech měsících to klesne přibližně na 120-150g týdně. Poučka je, že dítě zdvojnásobí svou porodní váhu kolem pátého měsíce věku. Je to potřeba brát jako orientační hodnoty,...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den.Mám půl ročne díte pred dvoma dňami sme brali Hylak forte.Včera večír se synovi objevili na zádach fleky červene.Může to být reakce ?
odpověď
Dobrý den. Nikdy jsem o takové souvislosti neslyšel, nepřijde mi to pravděpodobné.