Galaktoza

18. 12. 2010
otázka
Vážený pane doktore, moc Vám děkuji za všechny odpovědi ohledně laktátu u dětí. Moje dcera (narozená o tři týdny dřív coby hraničně zralý novorozenec) měla novorozeneckou žloutenku max 299 a s ní přišel z výsledků i laktát 9,4 + i laktát v moči.Lékaři ale zhodnotili i přes tento výsledek klinický stav dcery jako fyziologický-to bylo tak v 5 týdnech.. Poté jsme chodili stále na kontrolní náběry vždy po 14 dnech a postupně se laktát upravoval na 4,2 a 3,1. Všechny ostatní výsledky (jaterní testy, amoniak, koagulace a další) má v pořádku, samo se vše upravilo, sono bříška provedeno ve 2měsíci také v pořádku, pouze plynatost. Nyní jsou dceři 3měsíce, má 5 350 g (při porodu 2 980),55,5 cm a 38 obvod hlavičky, pase koníčky, sahá po hračce, začíná se přetáčet z bříška na záda, zvedá vysoko nožičky v poloze na zádech, pediatr nám řekl, že je čilé a šikovné miminko.Nyní na Nutrilonu 1, vypije asi 700ml/den. Kontrolní laktát byl ale opět 4,7. Jsem z toho již vyplašená, nicméně míříme k Vám Ke Karlovu na kontrolu, v lednu k paní primařce Šťastné. Říkala s sebou ranní a večerní moč. Ne tedy sběr za noc? Přes Vánoce jsem z toho ale jak na trní, proč ten laktát dále již neklesal z těch tří aspoň na dvě. Dcera před odběrem a během odběru vždy 10 minut silně brečí a vzteká se,než se to povede vůbec nabrat, může to být zkreslené? Nebo může být i vyšší laktát způsoben dehydratací? V noci jsem se ji snažila pouze kojit, ale mléka bylo asi málo a celkový příjem za den možná nedostatečný. Další dotaz je i na paracetamol, malá měla den horečku, dala jsem jí Panadol sirup, přestože na letáčku je až od 3 měsíců (bylo jí 2,5), mohlo by to mít nějaký vliv na játra a souviset nějak s tím laktátem? Může se malá očkovat Hexavakcínou nyní, nebo by bylo lepší až po lednové kontrole u Vás, kde bude další odběr laktátu + neurolog? Pediatr mi dnes ještě četl kousek zprávy výsledku z odběru moče na metabol.vady nabírané před 2 měsíci-,,nalézáme mírně zvýšené vylučování galaktitolu v moči. Nelze vyloučit primární či sekundární poruchu metabolismu galaktozy“, suchá krevní kapka byla málo materiálu a galaktozu nevyšetřili.. Moč píší že byla nízká koncentrace a výsledek může být zkreslený. Jinak nikdo nic neříkal a nikdo se dále k tomu již nezmiňoval, žádná laboratoř mě nekontaktovala, mléko dcera dostává dál, na internetu jsem se dočetla dokonce ve Vašem článku že se má při galaktosemii mléko úplně vysadit? Co by znamenala SEKUNDÁRNÍ porucha metabolismu galaktozy? Mohla by být třeba jen k té žloutence a celkovému tehdejšímu stavu dítěte? Je možné, že by se to dále upravilo či prostě jen nepotvrdilo? Dcerka prospívá prý výborně, ukázkové miminko a kontrola až u vás v lednu, stačí to vůbec, čekat až do ledna? Při poruchách metabolismu galaktozy myslíte že by takto na mléku přibírala? Souvisel by s galaktozou nějak ten zvýšený laktát? Moc děkuji za trpělivost a omlouvám se za spoustu dotazů, ale moc prosím o váš názor aspoň zatím po internetu. M.L.
odpověď
Rozhodující je pro mě normální neurologický vývoj vašeho dítěte a negativní vstupní vyšetření (ještě bych provedl kardiologické vyšetření). Pokud by se jednalo o mitochondriální onemocnění (primární laktátová acidóza) s nástupem již po narození, čekal bych progresivní průběh onemocnění (neprospívání, zástava růstu hlavičky, neurologické problémy...), což není váš případ. Navíc odběr a stanovení hladin laktátu u plačícího dítěte při metodě měření, kterou používají běžné biochemické labatoře, může být velmi nepřesné a matoucí. Přineste sebou moč chycenou večer a pak až zase ráno. Není nezbytné chytat moč celou noc. Panadol s laktátem by neměl souviset. Lehce zvýšenou hladinu galaktitolu v moči vídáme u dětí se žloutenkou a třeba lehce zvýšenými jaterními testy běžně (jako nespecifický nález) a neznamená to klasickou galaktosémii-metabolickou vadu. Záleží také na přesném čísle galaktitolu v moči. Věřte ale, pokud by lékaři z metabolického centra nalezli hodně vysokou hladinu galaktitolu, takovou kterou vídáme u onemocnění-klasická galaktosémie, tak by ihned volali a mléko by bylo vysazeno. Pokud by se jednalo o klasickou galaktosémii a dítě by bylo další 3 měsíce na normální mléku-zcela jistě bychom to klinicky poznali. Přesto se hladina galaktitolu v moči (případně i galaktózy a galaktóza 1-P v krvi) při návštěvě u nás ještě zkontroluje. Přímý vztah galaktóza laktát není. Kontrolu stačí provést v lednu.
Doc. MUDr.Tomáš Honzík, Ph.D.
Přední český odborník v oboru dětského lékařství a metabolických onemocnění

Z důvodů vytíženosti poradce MUDr. Tomáše Honzíka, PhD. se poradna od 1.10.2013 uzavírá. Invormace v již zodpovězených dotazech jsou dostupné.

Tímto se velice redakce porodnice.cz  omlouvá našim čtenářkám a zároveň informuje o tom, že intenzivně dojednáváme jiného lékaře.

Počet odpovědí: 3982
Další dotazy
31. 8. 2013
otázka
Přeji dobrý večer pane docente,mám na Vás dotaz-měla bych vyhledat lékaře,když jsem zjistila,že náš roční syn mi cucal gumičku do vlasů,která je od barvy na vlasy?Sice byla vypraná,ale barvu stále pouští,velice děkuji Srbová
odpověď
Není to nutné. Expozice byla minimální.
31. 8. 2013
otázka
Dobrý den, ráda bych se Vás zeptala ohledně očkování kojence proti chřipce-Syn 7 měsíců. Jaká vakcína proti chřipce je nejvhodnější? Jsou nutné 2 dávky u prvního očkování? Má podle Vašeho názoru smysl očkovat kojence proti chřipce? Četla jsem na...
odpověď
Já osobně u jinak zdravého dítěte (bez chronického onemocnění respiračního systému) očkování proti chřipce nedoporučuji. Tím spíše u dětí předškolkového věku. Tím neříkám, že je to škodlivé nebo že někdo jiný nemůžeme mít jiný názor.
29. 8. 2013
otázka
Dobrý den, jaký je váš názor na očkování proti TBC? Našemu chlapečkovi je 8 měsíců, dozvěděla jsem se, že končí vakcína proti TBC a pouze do konce září bude možno nechat dítě naočkovat. Já jsem očkování zatím neplánovala, říkala jsem si, že to...
odpověď
S ohledem na to, že lokální reakce a komplikace byly zejména problémem novorozeneckého věku, já osobně očkování doporučuji, protože si myslím, že benefitu převažují. Očkování doporučuji měsíc po třetí hexavakcíně a alespoň 3 měsíce před Priorixem,...
23. 8. 2013
otázka
Dobrý den pane docente,ráda bych se Vás zeptala co může znamenat ve stolici černá drobná zrníčka jako logr z kávy,nebo zrníčka kiwi,dnes to měl syn-roční,poprvé ale 2x za den,stravu má standartní,banán jí denně a nikdy to neměl,ani nejedl maliny,...
odpověď
Natrávená krev vypadá jako kávová sedlina (kašovitá, hutná), nikoliv jako jednotlivá zrnka. Pokud dobře jí, nemá teplotu a bolesti bříška, ve stolici není jasná červená krev ani hlen, vyčkal bych a jen stolice a klinický stav dítěte sledoval. Pokud...
23. 8. 2013
otázka
Dobry den, potřebovala bych poradit. Chlapeckovi je přesně 6 měsíců, plne kojeny,  měří 70cm a váží 6.95kg (tatinek je vysoky, hubený a ja také) - pry je Josifek ale moc hubený... Je ale vesely, přibírá a vypada spokojene.Právě jsme začali s...
odpověď
S příkrmy se běžně začíná již dříve, určitě může mít hlad a proto na noc již dejte kaši (první dny rýžovou nemléčnou s rychlým přechodem na kaše mléčné + obilné). Bez ohledu na vaší anamnézu je žádoucí lepkem chlapce již zatížit (ideálně mezi 4-6.M...
23. 8. 2013
otázka
Dobrý den, pane doktore,prosím vás, dá se zjistit z klasického odběru krve i hrozící leukemie?Konkrétně u 2letého syna se mi totiž stalo,že během 14 dnů měl 1 den horečku a pak za týden znovu ale ta trvala už 5 dní,obě bezdůvodně,bez kašle,rýmy.A...
odpověď
Hematologická malignita se ve valné většině případů projevuje postupným nástupem příznaků - hubnutí, nápadná únava, pocit na zvracení, teploty, bledá kůže, zvětšená slezina a lymfatické uzliny....a posléze samozřejmě i změnami v krevním obraze. Vaše...
6. 8. 2013
otázka
Dobry den, chtela bych pozadat o vas nazor. Syn Narozen v 36+3, 44 cm 2700 gr, (mela jsem spatnou placentu, porod spontalni). Od narozeni odmital sat, dokonce byl i sondovan, strikackou prijimal, jen kdyz byl vyhratej z inkubatoru, odmita jist...
odpověď
Váha je více než dobrá, to je zásadní. Myslím, že bude třeba navštívit odborníka (většinou vyškolený fyzioterapeut, ale může být i ORL lékař) v orofaciální stimulaci. Problém může být v nadměrném dávivém reflexu, dyskoordinaci posunu sousta....
6. 8. 2013
otázka
Dobrý den, dcera 2,5 roku je za poslední 3 měsíce stále nemocná. Nejprve herpangina s vysokými horečkami, po měsíci rýma a nyní podezření na zápal plic v kombinaci s herpanginou. Nasazeny antibiotika na deset dní, kdy horečky poměrně rychle...
odpověď
Pokud je klinicky v pořádku, pije a jí dobře, neměřil bych ji každý den. Tyto hraniční teploty nejsou k řešení při dobrém klinickém stavu (vyšetření z krve dopadlo více méně dobře až na celkem běžnou neutropenii). Kontrola klinického stavu a...
6. 8. 2013
otázka
Vážený pane doktore, můj tříletý syn měl teď po nástupu do MŠ v období 3 měsíců celkem 4 nemoci, jednou angínu (ATB), třikrát zánět středouší s paracentezou oboustranně, kultivace pneumokoky, zlatý bacil... lékaři na ORL ve fakultní nemocnici...
odpověď
Každý odborník zvažuje nezbytnost každého zákroku, rizika i benefit, ve vašem případě bych dal na ORL specialistu a výkon bude opravdu nejspíše nezbytný. Celková anestezie u dětí je již na vysoké úrovni (ve smyslu toxicity, nežádoucích účinků),...
5. 8. 2013
otázka
DOBRY den me dceři jsou 3 roky a byla ji zjištěna alergie na kravske mleko přiznaky akorát měla zahleněni a časte rymy. Začala jsem bezmlečnou dietu ale mam obavy aby měla dostatane tek jodu a vapniku.Koupila jsem mořskou řasu ale nevim kolik krat...
odpověď
Alergie na kravskou mléčnou bílkovinu ve 3L??? bez anamnézy problémů v kojeneckém věku?? to je velmi nepravděpodobné. Rozhodně bych se neřídil jen IgE proti kravskému mléku. Znovu bych tuto diagnózu diskutoval s vaším lékařem. Potřeba vápníku je...