vrozená ptóza očních víček

Dobrý den, Problematika poklesu víček (ptóza) v dětském věku je velmi složitá a celá řada genetických syndromů a metabolických vad může vést k projevům ptózy víček (ale většinou jako jeden z příznaků). To jsou pak ptózy dědičné (s rizikem pro další dítě). Výčet jaké nemoci mohou způsobit ptózu, jak jsou závažné a dědičné, co mají za další příznaky by byl dlouhý seznam a bylo by to zbytečné nyní řešit. V naší metabolické ambulanci a na našem metabolickém oddělení se této problematice do hloubky věnujeme. Důvod toho proč to takto ve zkratce zmiňuji je to, že mohou existovat závažné onemocnění které se u rodičů projeví jen ptózou, ale u dětí dalšími příznaky, tj. horší se v průběhu generací. Ve dvou nejčastějších takových to onemocněních (mitochondriální poruchy a myotonická dystrofie) jsou však většinou nemocné maminky dítěte. Ve vašem případě se jedná nejspíše ale o něco jiného. Předpokládám totiž že váš manžel je jinak po neurologické stránce zcela zdráv. Ptóza se dělí na různé podskupiny: myogenní, neurogenní, myastenická, ptóza při Hornerově triádě a právě ptóza prostá kongenitální a o tu se nejspíše jedná u vás. Je většinou jednostranná a je způsobena parézou (nefunkčností)svalu který zvedá víčko a to buď chybou nervu který k němu vede a nebo jeho aplázií či hypoplázií (nevyvinutím svalu). Oboustranná bývá méně častá. Většinou je tato vrozená ptóza díky nevyvinutí svalu náhodná a dědičná není, proto by pro vaše dítě riziko bylo zanedbatelné. Jen pro úplnost ale musím dodat, že existují ojedinělé kazuistiky (případy) které dokládají i možný autosomálně dominantní přenos na dítě (s rizikem tedy 50%), ale to je skutečně raritní. Tedy chci říci, je velká šance že u vašeho manžela to byla náhoda a není v rodině žádná metabolická či genetická vada, která by se přenášela na další generace. Žádné genetické vyšetření či odběr plodové vody není proto indikován. Je však nutno vědět i o raritnějších možnostech a být na tyto eventuality připravená.