Genetika zkoumá mimo jiné, jak člověk dědí své vlastnosti od svých rodičů. Objasňuje, jak se v rodině předávají znaky tak jednoduché, jako je barva očí, i tak složité, jako je náchylnost k některým nemocem. Geny jsou jednotkami dědičnosti, které rodiče předávávají svým potomkům. Jsou obsaženy v lidských buňkách - každá lidská buňka obsahuje asi 30 000 genů. Geny jednotlivých osob jsou značně odlišné a ovlivňují osobnost, inteligenci, tělesný vzhled a ostatní znaky - do určité míry, důležitou úlohu hrají ovšem také učení a prostředí.
NÁZVOSLOVÍ V GENETICE
-
DNK (desoxyribonukleová kyselina, [angl. DNA]) je sloučenina obsažená v genech, která je nositelem genetických instrukcí při vzniku živých organismů. DNK je tvořena dvěma dlouhými spirálovitě stočenými molekulami - "dvojitou šroubovicí".
-
Chromosomy jsou vlastně balíčky genů v buňce. Lidé jich mají 23 párů (celkem 46). Jeden ze dvojice chromosomů je zděděn od matky, druhý od otce. Dva ze 46 chromosomů (označované X a Y) jsou chromosomy pohlavní, které určují, zda potomek bude mužského nebo ženského pohlaví. Jedinci s párem chromosomů X jsou ženy, ti, kteří mají chromosom X a chromosom Y, jsou muži.
-
Genom je úplná soustava genů. Genomika zkoumá, jak na sebe geny vzájemně působí a jak ovlivňují biologické vlastnosti živých organismů.
-
Mutace jsou změny ve složení DNK. Tyto změny se někdy mohou přenést na potomstvo.
-
Genetické poruchy jsou choroby nebo poruchy způsobené genovými mutacemi nebo vadami chromosomů.
GENETICKÉ PORUCHY A DĚDIČNOST
Dědičnost vyjadřuje, do jaké míry je některá vlastnost určena geny jedince. Řada nemocí má genetické příčiny.
Typy genetických poruch jsou tyto:
-
Rodinné (familiární) poruchy jsou takové, které postihují více než jednoho člena rodiny. Stává se ovšem, že se narodí dítě s neočekávanou genetickou poruchou, aniž by byl znám výskyt této poruchy v rodině.
-
Odchylnosti (abnormality) chromosomů mohou být příčinou některých genetických poruch, k čemuž dochází v případě, že se narodí dítě s odchylným počtem chromosomů nebo nadbytečnými či chybějícími úseky v chromosomech.
-
Jednofaktorové nemoci se projevují v případě poruchy v jednom genu nebo jednom páru genů. Příkladem takových nemocí jsou srpkovitá anemie nebo cystická fibróza.
-
Vícefaktorové nemoci jsou takové, při nichž se účastní řada různých genů, které (v kombinaci s faktory životního prostředí) mohou způsobit např. průduškové astma (asthma bronchiale) nebo cukrovku (diabetes mellitus).
Pokud se vy nebo váš partner obáváte, že v jedné z vašich rodin se vyskytuje nějaká dědičná porucha, můžete navštívit genetickou poradnu, dříve než počnete dítě. Často je možné provést zkoušky, které ukážou, zda geny některého z vás nenesou některé z poruch.
zdroj: MediCentrum.cz
sdílet