Každá těhotná žena prožívá v menší nebo větší míře obavy, zda se její dítě vyvíjí bez známek vrozené vývojové vady. U těhotných, které se samy narodily s některou, byť malou vývojovou vadou, jsou tyto obavy pochopitelné a oprávněné. Často se ale jedná o obavy zbytečné, neboť jen malá část vrozených vývojových vad je dědičná. Obavy mohou mít také těhotné, které samy nebo jejich partner užívají trvale nějaké léky nebo trpí nějakou chronickou chorobou. Zcela opodstatněná bývá úzkost u partnerských párů, jimž se předchozí těhotenství nevydařilo, ať již z důvodu samovolného potratu nebo se jim dokonce již narodilo dítě s vrozenou vývojovou vadou.

Kdykoli si budoucí rodiče nejsou jistí i svým genetickým zdravím, je vhodné, aby ještě před otěhotněním navštívili genetickou poradnu. Genetické poradenství je zaměřeno na určování rizika, že dítě nebude zdravé. Cílem je pomoci při rozhodování, zda otěhotnět či ne. Výši rizika posuzuje genetik na základě velmi podrobného vyšetření obou partnerů i jejich předků, případně sestaví rodokmen se všemi podrobnostmi o pokrevním příbuzenstvu a výskytu nemocí. Proto je třeba, aby se oba partneři na takové dotazování připravili.

Návštěva genetické poradny před otěhotněním je nezbytná, jestliže:

• předcházející dítě se narodilo s vrozenou vývojovou vadou,

• v pokrevním příbuzenstvu rodičů se vyskytly vrozené vývojové vady nebo abnormální tělesný či duševní vývoj,

• žena opakovaně potratila,

• žena je starší než 35 let,

• partneři plánující dítě jsou pokrevně příbuzní.

• žena prodělala na samém počátku těhotenství chorobu, zejména infekční

• při podezření na vedlejší účinky léků, záření ap.

A.Pařízek Kniha o těhotenství a dítěti, Galén, Praha 2009