Genetický UZ v 19tt - 3 soft markery - zítra na amniocentézu ANO nebo NE ???

26. 4. 2013
otázka
Vážený pane docente, již jste mi nedávno radil ohledně přítomnosti streptokoka v moči a nyní se na Vás obracím s prosbou o Váš názor znovu. Máme před sebou genetickou konzultaci - zítra - a rozhodování zda podstoupit amniocentézu či ne. Trimestr. screening v 12+1 negativní : hCG : 0,95MoM, PAPP-A : 0,52, NT 0,94 ( 1,3), riziko M.Down 1:2000 Tripple testy v 15+6 negativní : AFP:0,91, uE3:0,53, hCG:1,1, PAPP-A 0,53, riziko M.Down 1:490. Doporučeno zvážit gen. konzultaci vzhledem k věku :35let, byli jsme na gen.ultrazvuku v H.K. v 18+3 s nálezem : BPD:38,2 ( nižší ?? ) a 3 markerů : hydronefroza, hyperechogenní střevní kličky a cysta choroidálního plexu v levé postranní komoře. Ostatní anatomie v pořádku. V rodině žádné gen. vady nejsou, doma máme dvě zdravé děti a před 3/4rokem jsem prodělala spont.potrat v 6tt. Jsou tyto nálezy na UZ vážným nálezem, který by nás předurčoval pro podstoupení AMC ? Upravené riziko trizomie je nyní 1:119, ale zajímalo by mě, pokud by dítě mělo trizomii, je možné že by mělo zdravé srdíčko, obličej-nosní kůstka, anatomie končetin atd. v pořádku a na tuto vadu by "upozorňovaly" pouze tyto nám nalezené markery ? Paní doktroka se vyjádřila spíše tak, že to nemusí nic znamenat, ale postup je takový, že nás musí poslat na gen.konz. a tam nám doporučí AMC, ale vím, že i zde je malé riziko komplikací a nerada bych riskovala zdravé děťátko jen kvůli nesměrodatným pochybnostem. Děkuji mockrát za Váš názor, na konzultaci jdeme v pátek ráno - zítra . Jde mi o to , jak moc budeme riskovat, pokud AMC nepodstoupíme, ev. jak velké je opravdu reálné riziko, že nalezené markery znamenají opravdu nějakou vážnou gen. vadu a nejsou to jen přechodné nálezy, které se časem upraví či nepůsobí v budoucnu žádné potíže ? Vím, že ty cysty mohou mizet či nečiné potíže, ledv. pánvičky mohou i přetrvat a upraví se někdy až po porodu, ale to prosvětlení střev nevím co značí ?? Děkuji za Vaši rychlou odpověd, J.K.
odpověď
Dobrý den, I.trim,.screening je negativní, přesnot testů je 90-95 %,karyotyp plodu lze vyšetřit po doběru plodové vody apak je přesnost 100%. Tento výkon je invazivní a zatížený 1-1,5 % potratu. Všechny markry dle UZ jsou velmi nespecifické a nejsou jednoznačnou indikací pro invazivní vyšetření. S pozdravem A.P.
Prof. MUDr. Antonín Pařízek, CSc.

Přední český odborník, který odpoví na vaše dotazy týkající se těhotenství a porodu.

Počet odpovědí: 3146
Další dotazy
27. 2. 2024
otázka
Dobrý den, pane doktore, obracím se na vás s dotazem ohledně alkoholu v těhotenství a jsem úplně zoufalá a cítím se strašně. Myslela jsem si, že malá sklenice piva nemůže plod ohrozit, kamarádky v mém okolí si taky dávali, což není omluva. Když si...
odpověď
Dobrý den, Danielo, Chápu, že jste v této situaci velmi znepokojená a cítíte se zoufale. Je důležité nejdříve uklidnit vaše obavy a poté se podívat na situaci realisticky. Je pravda, že konzumace alkoholu během těhotenství může mít negativní dopad...
27. 2. 2024
otázka
Dobrý den, jsem v 15 tt.. Kdy je dobré přihlasit se do kurzu přípravy na porod? Děkuji.
odpověď
Dobrý den! Gratuluji k těhotenství! Pokud se chystáte přihlásit na kurz přípravy na porod, doporučuji to udělat co nejdříve. Ideálně byste se měla přihlásit do kurzu někdy mezi 20. a 30. týdnem těhotenství. To vám poskytne dostatek času k získání...
13. 12. 2021
otázka
Hezký den pane doktore, omlouvám se za dotaz, který je pro Vás jistě denní chléb. Ráda bych se zeptala na Váš názor co se týče očkování na Covid 19. Jsem v 26tt s dvojčátky. Covid jsem prodělala před cca 1 rokem, a moje nynější hodnota protilátek je...
odpověď
Dobrý den, podle všech dostupných dat , pokud COVID před dlouhou dobou, imunita postupně vyvane.Navíc, prosím, neléčíme čísla...nikdo nezná,jak reálně uvedené hodnoty protilátek schopny zabránit těžkému průběhu. Zatím ale vidíme následující: ženy s...
9. 12. 2021
otázka
Dobrý den, jsem ve 33. tt a dnes mi můj gynekolog nařídil klidový režim, kvůli zkrácenému čípku 21 mm (měřeno na ultrazvuku), a kvůli výtoku, ten je bílý a nezapacha. Nasadil mi Utrogestan a Macmiror complex. Celou dobu mám bezproblémové těhotenství...
odpověď
Dobrý den, cervikometrii má smysl měřit do 30.týdne, poté již neexistují žádné "tabulkové" hodnoty, děložní hrdlo se zkracuje přirozeně u každé ženy jinak. Takže za mě ani Utrogestan,ani Macmiror, ani klidový režím.Bělavý výtok je přirozený a normu...
9. 12. 2021
otázka
Hezky den, jsem ve 23tt a po drobnem krvaceni mi lekarka v prekancerozní poradne nalezla drobne zmeny na cipku. Odebrala vzorky pro cytologii, nicmene predbezne naznacila, ze nejspis budu muset podstoupit konizaci. Chtela jsem se zeptat, jak...
odpověď
Dobrý den, konizaci v těhotenství provádíme,to ano. Ale výkon musí být jasně odindikován - musí mít smysl ho provádět zrovna v těhotenství. Pokud kolegyně doporučí - vhodné jistě ještě zkontrolovat v Centru onkologické prevence naší kliniky - 224...
9. 12. 2021
otázka
Dobrý den, ráda bych dostala informaci k děložnímu čípku. Od 18tt mě můj lékař dal na rizikové těhotenství, skrze zkrácený čípek (neřekl mě kolik má, dělal to jen malým metrem a hmatem). Ale na screeningu kde jsem byla 9.11.21 u jiného lékaře.. jsem...
odpověď
Dobrý den, tolerance měření je cca 5 - 10 mm, takže za mě stejný stav. Jistě je vhodné pravidelně situaci kontrolovat
8. 12. 2021
otázka
Dobrý den pane doktore, mám na Vás dotaz. Pracuji jako zdr.sestra a v žádném případě nejsem odmítač očkování! S manželem jsme se snažili skoro rok o druhé dítě, nyní se nám to povedlo a jsem v 8 týdnu. Až v létě se začalo doporučovat očkování i...
odpověď
Dobrý den, chápu,že mediálně prezentované informace = totální chaos. Realita je taková,že coronaviry s sebou nesou velmi chabou protilátkovou odpověď - některé kmeny způsobují i obyčejnou rýmu. Tam víte,že imunita chabá, po jedné epizodě rýmy se...
7. 12. 2021
otázka
Vážený pane doktore. Ráda bych Vás poprosila o radu. Je mi 40 a jsem v 27.tt jako zdravotní sestra jsem byla očkovaná proti covidu v únoru. V krvi mám protilátky dle hodnot dostačující. Nicméně stále se rozhoduji o třetí dávce, jsem zastáncem...
odpověď
Dobrý den, jasné, chápu,ale booster dávka se zdá být opravdu racionální, když zjednoduším, s odstupem po druhé dávce imunita postupně vyvane, to sama jistě víte....pak sice na tom budete lépe než když očkování není vůbec, ale dle dostupných...
22. 10. 2021
otázka
Děkuji za odpověď. Ještě by mě tedy zajímalo zda ani ten častý odpolech srdíčka nemůže škodit. Slyšela jsem ho již cca 6x. Včetně 2. velkých ultrazvuků. 2x z toho bylo přes ultrazvuk vaginální cestou. Děkuji za odpověď.
odpověď
Dobrý den, ani doprton tedy poslech srdíčka ani uktrazvuk nevadí, AP
22. 10. 2021
otázka
Dobrý den pane doktore Mám myom 6x6cm v oblasti isthmu vcestný (v těhotenství se nezměnil a nemám problémy) a za 2 týdny se bude rozhodovat o druhu porodu. Doporučení je zatím císařský řez, ale respektují přání rodičky. Chtěla bych se dobře...
odpověď
Dobrý den, pokud je myom porodní překážkou je indikováno ukončení těhot.porodem SC, AP