MTHFR homozygot a IVF

7. 3. 2008
otázka
Vážený pane doktore, po 2 prodělaných missed abortion v 10. tt mi byla na genetice zjištěna mutace MTHFR v homozygotní formě, Leidenská negativní, ostatní vyšetření - chlamydie, zoonózy, CMV, EB viry negativní. Tento týden jsem byla s manželem na jedné brněnské klinice, kde jsem hovořila s primářem, jak dál postupovat v případě dalšího těhotenství, poněvadž ho již plánujeme. Ten mi vzhledem k anamnéze doporučuje jednoznačně IVF + zajištění miniheparinem. Je to z toho důvodu, že léčba bude cílená, to znamená že lékaři mi v okamžiku přenosu oplodněného vajíčka do dělohy aplikují ihned miniheparin a dále ho budu užívat celou dobu těhotenství. Prý již v okamžiku, kdy zjistím pozitivitu těhotenského testu, už může být pozdě. Pan primář nám to vysvětloval tak, že placenta je spojena s dělohou velmi malými cévami, a že moje mutace se chová tak, že ucpává tyto cévy (promiňte, píšu to laicky, neznám odbornou terminologii). Z tohoto důvodu dochází k nedostatku výživy plodu a tím pádem k jeho odumření. Chtěla bych znát Váš názor, zda je u mne skutečně toto IVF nutné? S miniheparinem souhlasím, chápu jeho smysl, že mi bude určitým potřebným způsobem ředit krev, ale IVF? Příští týden máme jet znovu na tu kliniku. Čekám na to, zda dostanu měsíčky. V případě, že příjdou příští týden, tak mne čeká 2. až 3. DC odběr krve na hormonální profil, manžela zase spermiogram. V případě, že je nedostanu a test bude pozitivní, tak musím okamžitě přijet na kliniku a začneme s miniheparinem. Snad již nebude pozdě. Jsem z toho jaksi zmatená, nevím, co dál, také se IVF bojím. Panu primáři důvěřuji, ale nevím, co si o tom všem myslet. Mám už jednu zdravou dceru. Vrtá mi hlavou to, že pokud je tato mutace, kterou mám já, tak závažná, tak proč mě nikdo (např. genetik, hematolog) o této závažnosti neinformoval? Genetik mi nasadil kyselinu listovou 3x1, vitamíny B komplex 1x1 a Calibrum baby plán 1x1. Velmi Vám děkuji za odpověď.
odpověď
Situace není jednoznačná. Asi tak 4 z 5 odborných prací uvádějí, že MTHFR nemá na potraty vliv, jen 1 studie z 5 že ano -má a že v tom případě heparin pomáhá. To je dost neurčitý závěr - navíc v situaci,kdy MTHFR mutace je v populaci značně rozšířená (má ji nemalá část lidí). Kdyby totiž mutace vedla k závažné potratovosti, již by během uplynulých generací se sama vyeliminovala, protože ženy, které by ji měly, by neměly děti, a tedy by ji děti do další generace nepřenesly. Vzhledem k tomu, že se tak nestalo, mám za to, že v souhrnu uvedených informací nelze poovažovat MTHFR negativní vliv na prosperitu těhotenství za prokázaný. To nicméně nevylučuje možnost zkusit heparin jako léčbu, pokud nebude mít závažné vedlejší účinky - což asi ne. Z logiky věci bych měl za to, že pokud u vás potrat proběhl v 10. týdnu, nemělo by být rozdíl, zda se heparin nasadí ve 2 1/2 týdnu (po embryotransferu po IVF) nebo ve 4 1/2 týdnu po positivním gravitestu po samovolném otěhotnění. Zjevně totiž těhotneství u vás dobře prosperovalo až do nejméně 9. týdne a teprve v 10. nikoliv. Pro IVF bych tedy důvod neviděl - tím spíše, že po stimulaci k IVF se asi 5x zvyšují hladiny hormonů a díky nim i stupňuje prokoagulační aktivita krve, ktero podezíráte z nepříznivého působení.
MUDr. Karel Řežábek, CSc.

Přední český odborník zabývající se diagnostikou a léčbou neplodnosti, vč.IVF.

Počet odpovědí: 3141
Další dotazy
20. 2. 2017
otázka
Dobrý den pane doktore, momentálně jsem ve 36 týdnu těhotenství a cca od 32 týdne me hlavně při chůzi trápí řezave bolesti v podbřišku, kolikrát nemůžu udělat ani krok. Myslela jsem si, ze je to zánět močového měchýře, ale ten se nepotvrdil....
odpověď
V této poradně naleznete pouze související témata a dotazy  s Vaším položeným dotazem.  
12. 12. 2011
otázka
Dobrý den ráda bych se zeptala na úspšnost IUI.Já jsem podle lékařů v naprostém pořádku a vše u mě probíhá v naprostém pořádku, tedy ovulaci mám jako hodinky, vejcovody jsou průchodné a manžel má výsledky ze spermiogramu také dobré, tedy byl řečen...
odpověď
To záleží na věku - ve 20 letech asi 15%, ve 40 letch asi 2%.
12. 12. 2011
otázka
Dobry vecer pan Doktor, chystam sa koncom ledna na KET, rada by som vedela, ci mozem po KETe zdvihat nasko 2 rocneho syna, alebo sa mam radsej setrit, myslim prve dni. Nerada by som sa nejako obmedzovala, chcem to brat ako normalnu vec, ale nechcem...
odpověď
Můžete ho klidně zvedat ... nikdo nikdy neprokázal, že by jakákoliv námaha po IVF nebo po KET vadila otěhtnění. Jistěže "je nejaka sanca aby som zostala po KETe tehotna " - kdyby proces (KET) všeobecně nefungoval, tak ho přece nebudou...
8. 8. 2011
otázka
Dobrý den pane doktore, snažím se neúspěšně otěhotnět, čtvrtý měsíc neberu HA. O těhotenství se pokoušíme s půlroční přestávkou téměř 2 roky. Loni v létě jsem otěhotněla po cca 9 měsících od ukončení HA a dvouměsíčním užívání Clostilbegytu (...
odpověď
Určitě ano - Clostilbegyt brzy, hlavně vzhledem k věku.
8. 8. 2011
otázka
Dobrý den, pane doktore, Jsem uz bezradna a nevim, jake jsou nase dalsi moznosti. V rijnu lonskeho roku jsem absolvovala 1.IVF ICSI. Odebrano 9 vajicek, po prodlouzene kultivaci zbyla 3 embrya, dve transferovana a jedna blastocysta zamrazena. Od 11....
odpověď
Ad 1: ne. Ad 2: Ne, je to normální počet. ...Nepozná, jedině tak,že použijete spermie dárce nebo vajíčka od dárkyně...
8. 8. 2011
otázka
Vážený pane doktore, prosím Vás o radu. Je mi 31 let, snažím se o dítě již třetím rokem. Mám rozsáhlou endometriózu (neprůchodný jeden vejcovod úplně, druhý částečně pokroucený, děloha OK. hodnoty z krve vždy v normě), po zjištění nemoci a...
odpověď
Zaprvé: reálně všechny gonadotropinové léky ( Gonal, Puregon, Fostimon, Merional,atd.) fungují téměř stejně a cena s tím nijak nesouvisí. Zadruhé: jestliže jste měla v 1.cyklu po 225 IU gonadotropinového léku v krátkém protkolu jen 6 vajíček, a v...
8. 8. 2011
otázka
Dobrý den, chtěla bych se prosím zeptat. Máme s manželem pozitivní postkoitální test. Byly nalezeny 3 nepohyblivé spermie. Manžel nechce jít na spermiogram. Je možné udělat nějaké vyšetření cervikálního hlenu, jestli není problém v něm? Jaké to je...
odpověď
PCT je pozitivní, je-li nalezena alespoˇn 1 pohyblivá spermie. Typicky jich bývá na zorné pole asi 20 pohyblivých. Nepohyblivé - PCT je negativní... Nechce-li manžel jít na SPG, tak docela úspěšně sabotuje Vaši snahu o léčbu neplodnosti, protože 40...
8. 8. 2011
otázka
Dobrý den,mám dvě děti 10 a 8 let.A dále tři potraty-2003,2004 a 2009,vždy v 8tt.Po posledním mě gynekolog odeslal na genetiku,kde zjistlili mutaci MTHVR heterozygot.Následně na hematologii zjištěna mírně zvýšená hladina homocysteinu.Předepsán...
odpověď
Přičinou potratů bývá infekce ( i chronická), genetická sestava "miminka" či imunita, případně jedy jako byl kdysi námel na žitě. Téměř jistě ne MTHFR mutace, užívání nebo neužívání Acylpyrinu. Klíčem není laparoskopie ani IVF, když...
3. 8. 2011
otázka
Dobry den pane doktore, v imunologickych testech mi vysel mimo jine vysledky, ktere budu dale resit s imunologem, jeste pozitivni test na CMV IgG: 1 IU/ml [0..0,3]. Docetla jsem se, ze se jedna o protilatky proti borelioze. Muj dotaz se tyka toho,...
odpověď
Nemyslím, že by protilátky proti CMV reagovaly v testu falešně a tvářily se jako protilátky proti borelioze. A jaké jsou tedy pritlátky přímo proti borrelioze?? Pozn: pozit. protilátky IgG proti CMV má každý 2. člověk...
3. 8. 2011
otázka
Dobrý den pane doktore, mam za sebou 3x ET, 2x KET.Reakce na lecbu vzdy dobra, sliznice ok, vzdy pry moc pekna emrya,ale zatim zadny uspech.Vzdy byla provedena prodlouzena kultivace a zavadena dve 5ti denni embrya.Vim,ze mozne je vse a faktoru je...
odpověď
Ad 1 a 2: na tom bádají vědecké týmy už 20 let a moc se o tom neví. Ad 3: AH není přínosem. Ad 4. stejně jako u 1a2.