MTHFR mutace - problémy v dalším těhotenství

20. 4. 2013
otázka
Dobrý den pane doktore, mám syna který se narodil ve 29. tt. Do 24.tt probíhalo těhotenství normálně, občas mě pobolívalo v podbřišku, na začátku těhotenství jsem 1x drobně zakrvácela. Ve 24.tt jsem začala krvácet a strávila měsíc na rizikovém oddělení v porodnici. Několikrát jsem tam zakrvácela, často mi tvrdlo břicho. Léčili mne infuzemi hořčíku. Po celou dobu jsem pouze ležela. Už to vypadalo, že mé problémy jsou vyřešeny, krvácení nebylo, časté tvrdnutí břicha také ne, užívala jsem hořčík v tabletách. Najednou jsem opět začala několikrát silně krvácet. Na UZ mi zjistili, že se začíná odlučovat placenta, takže jsem okamžitě rodila císařským řezem v celkové anestezii. Syn měl přes 1 kg. Příčinu mých problémů nikdo nedokáže vysvětlit (infekci jsem neměla). Po porodu jsem měla masivní očistky, vypadávaly ze mě chuchvalce krve. Po dvou injekcích se ale vše srovnalo. Nyní jsem si nechala udělat test na trombofilní mutace. Vyšlo mi, že jsem heterozygot pro MTHFR v C677T genu. Velmi se bojím, abych neměla v příštím těhotenství stejné nebo podobné problémy. 1) Myslíte si, že mé problémy v předchozím těhotenství mohou být zapříčiněny zmíněnou mutací? 2) Myslíte si, že bude stačit, pokud budu užívat Femibion, nebo byste doporučil nějakou další léčbu? 3) Doporučil byste mi návštěvu hematologie, případně nějakého jiného pracoviště? 4) Může se u tohoto typu mutace užívat běžná antikoncepce? Mnohokrát Vám děkuji za odpovědi i za Váš čas. Hezký den
odpověď
Dobrý den,bohužel velmi složité...zatím sporé informace a pár lidí v ČR,co ví... takže repetice jedné mé odpovědi v minulosti...obecné informace tohoto typu platí i pro Vás... Takže přednáška :-))). V současnosti se ukazuje,že celá řada těh.komplikací má týž podtext a sice.... matka prostě odmítá plod. Zdánlivě banální obrat rozšířím...plod je z poloviny otcovský a je obrovský zázrak,že příroda umí to,co se nedaří dokonale realizovat při transplantaci orgánů.Přijmout "cizí" tkáň. Představte si prostě proces potratu,předč.porodu,nitroděložního úmrtí a zřejmě celé řady těh.komplikací jako událost,kdy matka reaguje "nepřátelsky" na "cizí" tkáň,tj. má ji tolerovat,ale z neznámých důvodů (výzkum intenzivně probíhá) to neumí. Nepříjemné je,že proces je započat na samém počátku těh. a běží v horším případě pár týdnů (potrat) , v lepším mnoho týdnů (např.předč.porod , odlučování placenty, úmrtí plodu, preeklampsie - všude tady jsou jasné důkazy o uvedeném procesu,další přibývají) s tím,že klinické manifestace už bohužel představují pouhou špičku ledovce a je často pozdě...Celý proces povahou představuje zánět (zánět není totéž co infekce, je definován jako reakce tkání či organismu na zevní podnět a ty mohou být i neinfekční, fyzikální,chemické....) Proces probíhá buď zcela nezávisle, nebo do tohoto již daného procesu zasahují zřejmě různé "promotory",neboli urychlovače,např.infekce,poruchy srážlivosti, poruchy zpracování listové kyseliny(MTHFR ) a mnoho dalších faktorů... Aby nebylo jednoduché, celý chronický proces zánětu provází aktivace srážlivosti na úrovni rozvíjející se placenty, minimálně se odrážející v oběhu matky (proto změny srážlivosti u matky často až velmi pozdním projevem problému ). Jestli existuje řešení,tak primárně určitě ne...neumíme zatím ovlivnit toleranci plodu matkou,přestože jisté pokusy zde jsou,ale to už přesahuje rozsah "přednášky" :-) ,ale existuje způsob,jak modulovat tento proces,čili trochu ovlivnit přeci a to je ....progesteron (Utrogestan)je velmi účinný imunomodulátor ,ten to docela umí :-) a proces aktivace srážlivosti ovlivnit miniheparinem,asi tak. Jejich podávání zatím nemá žádná doložená rizika. Když už miniheparin , tak Clexane 0,4, Fraxiparine, Fragmin atd. Nepříznivé je,že o výše uvedeném moc hematologové neví,ví hlavně pár lidí,co se problematikou zabývají,léčba tedy musí být v rukou porodníka,imunologa, hematologa bohužel ne,ten vidí příliš černobíle ,ale výše uvádímže hodně složité,že i normální srážlivost v krvi matky nevylučuje její aktivaci na úrovni plodu....( aktivace srážlivosti = miniheparin,srážlivost o.k.? - žádný mihiheparin ne). V kostce je vhodné doplnit imunologické vyšetření, ideálně Dr.Malíčková,se kterou jsem v úzkém kontaktu, ani negativní imunol.vyšetření ale nevylučuje skrytou systémovou dispozici,takže miniheparin viz výše vhodný. Při zjištěné imunopatologii pak adekvátní léčba,např. methylprednisolon atd. dále konkrétně ad 4 - není překážkou antikoncepce
MUDr. Michal Koucký
Přední český odborník, který odpoví na vaše dotazy týkající se těhotenství a porodu. Tato poradna byla již uzavřena.
Počet odpovědí: 24954
Další dotazy
27. 2. 2024
otázka
Dobrý den, pane doktore, obracím se na vás s dotazem ohledně alkoholu v těhotenství a jsem úplně zoufalá a cítím se strašně. Myslela jsem si, že malá sklenice piva nemůže plod ohrozit, kamarádky v mém okolí si taky dávali, což není omluva. Když si...
odpověď
Dobrý den, Danielo, Chápu, že jste v této situaci velmi znepokojená a cítíte se zoufale. Je důležité nejdříve uklidnit vaše obavy a poté se podívat na situaci realisticky. Je pravda, že konzumace alkoholu během těhotenství může mít negativní dopad...
27. 2. 2024
otázka
Dobrý den, jsem v 15 tt.. Kdy je dobré přihlasit se do kurzu přípravy na porod? Děkuji.
odpověď
Dobrý den! Gratuluji k těhotenství! Pokud se chystáte přihlásit na kurz přípravy na porod, doporučuji to udělat co nejdříve. Ideálně byste se měla přihlásit do kurzu někdy mezi 20. a 30. týdnem těhotenství. To vám poskytne dostatek času k získání...
13. 12. 2021
otázka
Hezký den pane doktore, omlouvám se za dotaz, který je pro Vás jistě denní chléb. Ráda bych se zeptala na Váš názor co se týče očkování na Covid 19. Jsem v 26tt s dvojčátky. Covid jsem prodělala před cca 1 rokem, a moje nynější hodnota protilátek je...
odpověď
Dobrý den, podle všech dostupných dat , pokud COVID před dlouhou dobou, imunita postupně vyvane.Navíc, prosím, neléčíme čísla...nikdo nezná,jak reálně uvedené hodnoty protilátek schopny zabránit těžkému průběhu. Zatím ale vidíme následující: ženy s...
9. 12. 2021
otázka
Dobrý den, jsem ve 33. tt a dnes mi můj gynekolog nařídil klidový režim, kvůli zkrácenému čípku 21 mm (měřeno na ultrazvuku), a kvůli výtoku, ten je bílý a nezapacha. Nasadil mi Utrogestan a Macmiror complex. Celou dobu mám bezproblémové těhotenství...
odpověď
Dobrý den, cervikometrii má smysl měřit do 30.týdne, poté již neexistují žádné "tabulkové" hodnoty, děložní hrdlo se zkracuje přirozeně u každé ženy jinak. Takže za mě ani Utrogestan,ani Macmiror, ani klidový režím.Bělavý výtok je přirozený a normu...
9. 12. 2021
otázka
Hezky den, jsem ve 23tt a po drobnem krvaceni mi lekarka v prekancerozní poradne nalezla drobne zmeny na cipku. Odebrala vzorky pro cytologii, nicmene predbezne naznacila, ze nejspis budu muset podstoupit konizaci. Chtela jsem se zeptat, jak...
odpověď
Dobrý den, konizaci v těhotenství provádíme,to ano. Ale výkon musí být jasně odindikován - musí mít smysl ho provádět zrovna v těhotenství. Pokud kolegyně doporučí - vhodné jistě ještě zkontrolovat v Centru onkologické prevence naší kliniky - 224...
9. 12. 2021
otázka
Dobrý den, ráda bych dostala informaci k děložnímu čípku. Od 18tt mě můj lékař dal na rizikové těhotenství, skrze zkrácený čípek (neřekl mě kolik má, dělal to jen malým metrem a hmatem). Ale na screeningu kde jsem byla 9.11.21 u jiného lékaře.. jsem...
odpověď
Dobrý den, tolerance měření je cca 5 - 10 mm, takže za mě stejný stav. Jistě je vhodné pravidelně situaci kontrolovat
8. 12. 2021
otázka
Dobrý den pane doktore, mám na Vás dotaz. Pracuji jako zdr.sestra a v žádném případě nejsem odmítač očkování! S manželem jsme se snažili skoro rok o druhé dítě, nyní se nám to povedlo a jsem v 8 týdnu. Až v létě se začalo doporučovat očkování i...
odpověď
Dobrý den, chápu,že mediálně prezentované informace = totální chaos. Realita je taková,že coronaviry s sebou nesou velmi chabou protilátkovou odpověď - některé kmeny způsobují i obyčejnou rýmu. Tam víte,že imunita chabá, po jedné epizodě rýmy se...
7. 12. 2021
otázka
Vážený pane doktore. Ráda bych Vás poprosila o radu. Je mi 40 a jsem v 27.tt jako zdravotní sestra jsem byla očkovaná proti covidu v únoru. V krvi mám protilátky dle hodnot dostačující. Nicméně stále se rozhoduji o třetí dávce, jsem zastáncem...
odpověď
Dobrý den, jasné, chápu,ale booster dávka se zdá být opravdu racionální, když zjednoduším, s odstupem po druhé dávce imunita postupně vyvane, to sama jistě víte....pak sice na tom budete lépe než když očkování není vůbec, ale dle dostupných...
22. 10. 2021
otázka
Děkuji za odpověď. Ještě by mě tedy zajímalo zda ani ten častý odpolech srdíčka nemůže škodit. Slyšela jsem ho již cca 6x. Včetně 2. velkých ultrazvuků. 2x z toho bylo přes ultrazvuk vaginální cestou. Děkuji za odpověď.
odpověď
Dobrý den, ani doprton tedy poslech srdíčka ani uktrazvuk nevadí, AP
22. 10. 2021
otázka
Dobrý den pane doktore Mám myom 6x6cm v oblasti isthmu vcestný (v těhotenství se nezměnil a nemám problémy) a za 2 týdny se bude rozhodovat o druhu porodu. Doporučení je zatím císařský řez, ale respektují přání rodičky. Chtěla bych se dobře...
odpověď
Dobrý den, pokud je myom porodní překážkou je indikováno ukončení těhot.porodem SC, AP