Pozitivní screening jednoho z bi-bi dvojčat

Dobrý den paní doktorko, ráda bych se na vás obrátila s dotazem. Jsem v 13tt těhotenství, dvojčata bi-bi, spontánně počatá, těhotenství probíhá doposud zcela bez komplikací, předtím pouze jeden zamlklý potrat v 6tt. Já i manžel jsme zcela zdrávi bez genetických a jiných abnormalit v rodině. Dvojčata se nevyskytovala ani u jedné z rodin. Výsledky screeningu jsou následující - biochemie v normě - BhCG 78,4mg/l (0,715 MoM), PAPP-A 2,090 mg/l (1,470 MoM), PIGF 19 pg/ml (0,905 MoM). Populační riziko vzhledem k věku 28 let 1:1088. Výška, váha: 175/70. Nekuřačka bez dlouhodobé medikace. Parametry dětí (první je v normě, uvádím jen pro úplnost informací): Plod 1: 165 tepů/min, CRL 65 mm, NT 2 mm, BPD 21 mm. Riziko DS 1:9352. Plod 2: 154 tepů/min, CRL 67 mm, NT 3,5 mm, BPD 22 mm. Riziko DS 1:112, tedy pozitivní screening. Oba mají přiměřené množství plodové vody, úpon pupečníku paracentrální. P1 má placentu na zadní straně, P2 na přední. Druhé miminko jinak vypadá zcela normálně, na naléhání mi paní doktorka řekla, že děti s DS jsou většinou oteklé celé. Byl mi nabídnut odběr choriových klků, nicméně ten již nestihnu ve vhodném termínu kvůli neodvolatelným povinnostem v zahraničí, poté mi byla nabídnuta amniocentéza. Nosní kůstka nebyla zkoumána, zpětný tok krve chlopný rovněž ne, kdybych věděla, že to patří do standardně měřených veličin, vybrečela bych si to. Zvažuji její odmítnutí z několika důvodů: 1. Obecně se mi velice špatně hojí veškeré rány a bojím se, že by se otvor v amniovém vaku nemusel kvalitně zacelit. 2. Miminko jinak vypadá v pořádku. 3. PAPP-A, což je (podle článků v impaktovaných časopisech) nejvýznamnější ukazatel DS, je v normě i pro dvojčata dle článku pana Spencera (BJOG). 4. Amniocentéza odhalí pouze genetické anomálie, mě však momentálně trápí jenom zvýšené riziko DS, a ten by podle mé skromné rešerše měl vykazovat jiné znaky. 5. Byla jsem jenom velice rámcově obeznámena s riziky pro druhé miminko v případě spontánního i vyvolaného potratu. (rámcově = dělá se to běžně, riziko je malé). 6. Velké procento (ale kolik?) plodů s chromozomální aberací se potratí beztak spontánně. Jelikož však nechci postupovat nezodpovědně, ráda bych se vás zeptala na váš názor (přeci jen své znalosti nabyté za dvě noci na Web of Science, Web of Knowledge a PubMedu nepovažuji za dostatečně hluboké), zda je mé odmítnutí amniocentézy rozumné a zda je možné toto vyšetření nahradit nějakým neinvazivním, nejlépe pojišťovnou hrazeným? Druhý dotaz, který s tímto volně souvisí - za jakých okolností byste mi doporučila neinvazivní komerční testování? Pokud si na mě uděláte čas, byla bych vám velice vděčná a úžasně byste mi zlepšila den, jelikož v lékařských ordinacích nejsem z důvodu stresu schopná jasně a výstižně zformulovat svoje myšlenky a na spoustu informací se nezeptám také proto, že už se mi několikrát stalo, že moje dotazy byly považovány za příliš detailní, a navíc provokaci. Děkuji a přeji krásný den, Elderflower.