Screening VVV - zvýšené riziko Downova syndromu

6. 7. 2011
otázka
Dobrý den, pane doktore, vím, že na tyto dotazy odpovídáte pořád dokola, ale nedá mi to. Je mi 35 let, mám jedno zdravé dvouleté dítě, žádné VVV v rodině. Podstoupila jsem v 13+5 kombinovaný test v 1. trimestru v ÚPMD v Podolí, intermediální riziko 1:555 pro trizomii 21, po doplnění dalších UZ markerů a rekalkulaci screening negativní. Hodnoty: volný beta-HCG 67,5 IU/l, 2,443 MoM,, PAPP-A 4,100 IU/l, 1,153 MoM, nosní kost přítomna, NT 2,2 mm, upravené riziko pro trizomii 21 1:4966, trizomie 18 a 13 ještě mnohem menší riziko. Přesto jsem byla poslána z důvodu věku na genetickou konzultaci, s odběrem plodové vody jsem nesouhlasila z důvodu rizika potratu, neměl mi kdo pomoci s péčí o dítě. Doporučen UZ screening VVV v 21. týdnu. Mojí gynekoložkou mi byl v 15+4 rutinně proveden triple test, riziko trizomie 21 zvýšené - 1:120, AFP 38 ug/l, 1,60 MoMs, hCG 98496 IU/l, 3,35 MoMs, uE3 1,7 nmol/l, 0,64 MoMs. Riziko trizomie 18 a NTD nízké. Opět nabídnut odběr plodové vody, opět odmítnut. UZ screening v 20+2, vše v pořádku až na přítomnost jednoho UZ minor markeru - EIF v pravé komoře srdeční. Pane doktore, bohužel byla vaše poradna stále obsazená, a tak vám píši až nyní, ve 22. týdnu. Stále mě trápí pochybnosti, zda jsem udělala dobře, když jsem s ohledem na nemožnost klidového režimu v důsledku péče o dítě odmítla AMC, která mi byla dvakrát nabízena. Co si myslíte o zvýšených hodnotách HCG v obou testech, co by mohlo být příčinou kromě obávaného Downova syndromu? Pokud bych nepodstoupila triple test, asi bych byla klidnější, ale moje gynekoložka se mě neptala a já nenašla odvahu test sama odmítnout. Předem děkuji za váš názor. Gabriela
odpověď
Dobrý den,kdyby jste byla moje žena, postupoval bych stejně.100% jistotu nám dá jen amniocentéza,to bychom ji mohli ale dělat u všech žen.Proto tu je docela přesný test, který se 100% blíží,zvláště,je-li proveden na pracovišti s plnou certifikací. U nás např. jen kombinovaný test a UZ 20-22.týden,žádný tripple test u nás již nenabízíme, postrádá smysl nabízet méně přesný test po přesnějším...důvody k tomu v ČR jen komerční,dále si nedovolím rozvádět,velmi,velmi,velmi složité....
MUDr. Michal Koucký
Přední český odborník, který odpoví na vaše dotazy týkající se těhotenství a porodu. Tato poradna byla již uzavřena.
Počet odpovědí: 24954
Další dotazy
27. 2. 2024
otázka
Dobrý den, pane doktore, obracím se na vás s dotazem ohledně alkoholu v těhotenství a jsem úplně zoufalá a cítím se strašně. Myslela jsem si, že malá sklenice piva nemůže plod ohrozit, kamarádky v mém okolí si taky dávali, což není omluva. Když si...
odpověď
Dobrý den, Danielo, Chápu, že jste v této situaci velmi znepokojená a cítíte se zoufale. Je důležité nejdříve uklidnit vaše obavy a poté se podívat na situaci realisticky. Je pravda, že konzumace alkoholu během těhotenství může mít negativní dopad...
27. 2. 2024
otázka
Dobrý den, jsem v 15 tt.. Kdy je dobré přihlasit se do kurzu přípravy na porod? Děkuji.
odpověď
Dobrý den! Gratuluji k těhotenství! Pokud se chystáte přihlásit na kurz přípravy na porod, doporučuji to udělat co nejdříve. Ideálně byste se měla přihlásit do kurzu někdy mezi 20. a 30. týdnem těhotenství. To vám poskytne dostatek času k získání...
13. 12. 2021
otázka
Hezký den pane doktore, omlouvám se za dotaz, který je pro Vás jistě denní chléb. Ráda bych se zeptala na Váš názor co se týče očkování na Covid 19. Jsem v 26tt s dvojčátky. Covid jsem prodělala před cca 1 rokem, a moje nynější hodnota protilátek je...
odpověď
Dobrý den, podle všech dostupných dat , pokud COVID před dlouhou dobou, imunita postupně vyvane.Navíc, prosím, neléčíme čísla...nikdo nezná,jak reálně uvedené hodnoty protilátek schopny zabránit těžkému průběhu. Zatím ale vidíme následující: ženy s...
9. 12. 2021
otázka
Dobrý den, jsem ve 33. tt a dnes mi můj gynekolog nařídil klidový režim, kvůli zkrácenému čípku 21 mm (měřeno na ultrazvuku), a kvůli výtoku, ten je bílý a nezapacha. Nasadil mi Utrogestan a Macmiror complex. Celou dobu mám bezproblémové těhotenství...
odpověď
Dobrý den, cervikometrii má smysl měřit do 30.týdne, poté již neexistují žádné "tabulkové" hodnoty, děložní hrdlo se zkracuje přirozeně u každé ženy jinak. Takže za mě ani Utrogestan,ani Macmiror, ani klidový režím.Bělavý výtok je přirozený a normu...
9. 12. 2021
otázka
Hezky den, jsem ve 23tt a po drobnem krvaceni mi lekarka v prekancerozní poradne nalezla drobne zmeny na cipku. Odebrala vzorky pro cytologii, nicmene predbezne naznacila, ze nejspis budu muset podstoupit konizaci. Chtela jsem se zeptat, jak...
odpověď
Dobrý den, konizaci v těhotenství provádíme,to ano. Ale výkon musí být jasně odindikován - musí mít smysl ho provádět zrovna v těhotenství. Pokud kolegyně doporučí - vhodné jistě ještě zkontrolovat v Centru onkologické prevence naší kliniky - 224...
9. 12. 2021
otázka
Dobrý den, ráda bych dostala informaci k děložnímu čípku. Od 18tt mě můj lékař dal na rizikové těhotenství, skrze zkrácený čípek (neřekl mě kolik má, dělal to jen malým metrem a hmatem). Ale na screeningu kde jsem byla 9.11.21 u jiného lékaře.. jsem...
odpověď
Dobrý den, tolerance měření je cca 5 - 10 mm, takže za mě stejný stav. Jistě je vhodné pravidelně situaci kontrolovat
8. 12. 2021
otázka
Dobrý den pane doktore, mám na Vás dotaz. Pracuji jako zdr.sestra a v žádném případě nejsem odmítač očkování! S manželem jsme se snažili skoro rok o druhé dítě, nyní se nám to povedlo a jsem v 8 týdnu. Až v létě se začalo doporučovat očkování i...
odpověď
Dobrý den, chápu,že mediálně prezentované informace = totální chaos. Realita je taková,že coronaviry s sebou nesou velmi chabou protilátkovou odpověď - některé kmeny způsobují i obyčejnou rýmu. Tam víte,že imunita chabá, po jedné epizodě rýmy se...
7. 12. 2021
otázka
Vážený pane doktore. Ráda bych Vás poprosila o radu. Je mi 40 a jsem v 27.tt jako zdravotní sestra jsem byla očkovaná proti covidu v únoru. V krvi mám protilátky dle hodnot dostačující. Nicméně stále se rozhoduji o třetí dávce, jsem zastáncem...
odpověď
Dobrý den, jasné, chápu,ale booster dávka se zdá být opravdu racionální, když zjednoduším, s odstupem po druhé dávce imunita postupně vyvane, to sama jistě víte....pak sice na tom budete lépe než když očkování není vůbec, ale dle dostupných...
22. 10. 2021
otázka
Děkuji za odpověď. Ještě by mě tedy zajímalo zda ani ten častý odpolech srdíčka nemůže škodit. Slyšela jsem ho již cca 6x. Včetně 2. velkých ultrazvuků. 2x z toho bylo přes ultrazvuk vaginální cestou. Děkuji za odpověď.
odpověď
Dobrý den, ani doprton tedy poslech srdíčka ani uktrazvuk nevadí, AP
22. 10. 2021
otázka
Dobrý den pane doktore Mám myom 6x6cm v oblasti isthmu vcestný (v těhotenství se nezměnil a nemám problémy) a za 2 týdny se bude rozhodovat o druhu porodu. Doporučení je zatím císařský řez, ale respektují přání rodičky. Chtěla bych se dobře...
odpověď
Dobrý den, pokud je myom porodní překážkou je indikováno ukončení těhot.porodem SC, AP