Trombo mutace pa1 4g/4g

20. 2. 2021
otázka

Dobrý den, pane doktore, moc vás zdravím a mám dotaz ohledně jedné z trombofilních mutací, třeba poradíte... Mám za sebou jeden potrat v 9 týdnu a jedno úspěšné těhotenství, ze kterého mám ročního syna. Právě před tímto druhým těhotenstvím mě moje doktorka, která je úžasná a přepečlivá, poslala hned na začátku na vyšetření do trombocentra, jednak kvůli potratu a taky kvůli tomu, že moje maminka prodělala ve 25 letech hlubokou žilní trombozu. Výsledek byl negativní leiden a mthfr, "pouze" mutace v genu pa1 4g/4g. Přímo v trombocentru mi bylo řečeno, že to v těhotenství ničemu nevadí. Nicméně doma zaúřadoval google, kde je k nalezení spousta (cizojazyčných) studií o tom, že i jen tato samotná mutace vede k potratům v I. i II. trimestru, růstovým restrikcím, předčasným porodům...Pokud je přítomna "jen" tato mutace, řeší většinou v zahraničí co jsem se dočetla aspirinem 75mg/den. Znovu jsem se obrátila na trombocentrum a prosila je o vyjádření a řekli mi to samé - k ničemu není důvod, žádný aspirin, mutace samotná nic nedělá. No už jsem na to neměla sílu, tak jsem si řekla, že vše dobře dopadne, protože zas takový střelec, abych si sama ordinovala léky bez schválení, nejsem. Nyní jsem potřetí těhotná a samozřejmě si přeju, aby vše šlo co nejlépe, a vzpomněla jsem si na to, protože na mě teď při stěhování vypadly papíry s výsledky... Co si o tom myslíte? Víte něco víc, máte zkušenost? Chápu, že tuhle mutaci má 20 % populace a že když se o ní neví, tak se o ní neví, ale já o ní "bohužel" vím, tak mi to vrtá hlavou. Díky za váš názor.

odpověď

Dobrý den,je trochu jinak. Příčina potratu rozhodně není "jen" v mutacích atd. To,jak každé těh.dopadne geniální souhra x-proměnných a když některé z nich "neladí", může dopadnout špatně.Vše říkám už velmi zjednodušeně, protože laikové velmi obtížně chápou, kolegové pak také ne...Studie...když chcete něco dokázat,dokážete to, 80% všech vědeckých publikací "hra s čísly", to je realita...na druhou stranu,jak je uvedeno výše, výsledek těh.souhrou myriád faktorů, takže např. trombofilie a poruchy met.listové kyseliny promotory jsou....to se ví.

Když už nízkomolekulární heparin a progesteron ,tak modulace mateřské imunity, když už vitamíny D a listová, dtto vlivy apod. Nikoliv ale "léčba" příčiny, to medicína asi ani umět nikdy nebude.

MUDr. Michal Koucký

Přední český odborník, který odpoví na vaše dotazy týkající se těhotenství a porodu.

Počet odpovědí: 24927
Další dotazy
4. 4. 2021
otázka
Dobrý den, jsem ve 38tt. Před týdnem mi našli pozitivního streptokoka a budou mi tedy před porodem podána antibiotika. Dnes jsem nad tím přemýšlela, co jsem mohla udělat špatně a dívala jsem se i na internet, kde jsem se dočetla, že jsem možná něco...
odpověď
Dobrý den, streptokoka skupiny má v lidském těle cca 30-40% lidí, domov střevo, u žen v těh.typicky cestuje do pochvy,bez absolutní šance to ovlivnit.
4. 4. 2021
otázka
Dobrý den, vážený pane doktore. Jsem po 2 ZT ve 12 a15 tt, jako možná příčina byli označené lehce pozitivní některé antifosfolipidove protilátky. Nyní jsem ve 12tt. Na léčbě utrogestanem,godasalem, medrolem a fraxiparinem. Čeká mně screening a...
odpověď
Dobrý den,dva dny problém není,ale po pravdě, o tomhle jsem v životě neslyšel...
4. 4. 2021
otázka
Dobrý den, pane doktore. Nyní jsem v 6 tt. Mám za sebou ZT a předčasný porod v 26.tt kvůli hellp syndromu a preeklampsii. Můj lékař mi chce nyní nasadit miniheparin i anopyrin současně. Prý každý lek je prevencí něčeho jiného. Je to v pořádku?...
odpověď
Dobrý den, kolega naslouchá odborným informacím správně. Miniheparin není jen "ovlivňovač srážlivosti krve",jak si bohužel myslí 99% nejen českých kolegů,ale velmi potentní imunomodulační prostředek, tj. "narovnává  pokřivené vztahy mezi...
4. 4. 2021
otázka
Dobrý den, připadám si už trošku jako blázen a každá poradna je pro mě stres, jelikož mám nějaké potíže a postup lékařů prostě neodpovídá tomu, co uvádíte vy a jelikož mám s Apolinářem dobrou zkušennost, naprosto vám věřím. Pak stále dochází k...
odpověď
Dobrý den,ad 1 - ne, ležení jen mírně zvyšuje riziko komplikací (trombóza atd.), takže paradoxně škodlivý manévr, ad 2 - není o čípku,ten jen zrdcadlem jinak skrytých procesů,ale pokud tento o.k.,riziko komplikací - zatím  - nízké. K...
4. 4. 2021
otázka
Dobrý den, jsem ve 35+1 tt a poslední cca 3 dny mě nárazově pobolívá břicho v horní části pod žebry. Tato bolest je nová. Uleví se mi v leže na boku, zhoršuje se nebo přichází při otáčení v leže. Dostaví se ale i při stání a pohybu. Nejde o ostrou...
odpověď
Dobrý den,chápu,že nechcete potenciálně šířit nemoc,ale tady potřeba vyloučit HELLP syndrom (google)  či jiné důvody  a to bez krevních testů nejde. Takže kontrola NUTNÁ. I v karanténě možné navštívit lékaře, respirátor a oznámit okolnosti...
30. 3. 2021
otázka
Dobry den pane doktore, Obracim se na Vas protoze vim ze jste opravdu odbornik na svem miste. V rijnu roku 2019 jsem v 19+3tt z niceho nic zacala krvacet a byla odvezena na Bulovku kde jsem byla registrovana k porodu. Do 22+2 jsem lezela na luzku...
odpověď
Dobrý den, ano,jedna z možností je prekoncepční cerkláž, vím,že Jirka Hanáček provádí v ÚPMD a má t.č. velké zkušenosti. Nicméně data stran prosperity těhotenství po takovém zákroku zatím jen minimální z ČR, ze světa už ale ano a tam,zdá se,dobré...
30. 3. 2021
otázka
Vážený pane doktore, obracím se na Vás s dotazem ohledne názoru na má opakovaná zamlkla těhotenství. První spontánní těhotenství 2016,zamlklo v 6.tt(můj věk 30let) příčina se neřešila, gynekologicky do roku 2018 bez problému. Poté bolestiva...
odpověď
Dobrý den,ano, vidíme poměrně vysoké počty žen s podobnou anamnézou. Jak se snažím trpělivě vysvětlovat, medicína umí v dnešní době leccos, ale v řádu nižších desítek procent situací neexistuje adekvátní řešení. Vím, že nezní příliš uspokojivě,ale...
26. 3. 2021
otázka
Dobrý den pane doktore, Jsem 3 týdny po korporálním SC v probíhajícím 27. týdnu. Jednalo se o první těhotenství. Bohužel jsem se nakazila koronavirem, po třech dnech vysokých horeček jsem přestala cítit pohyby, ultrazvuk bohužel bez srdeční akce....
odpověď
Dobrý den,jeden rok o.k. Riziko ruptury dělohy pod 1%.  Anamnéza časného HELLP velmi zřetelhodná, vhodné vyš. reprodukčním imunologem.
26. 3. 2021
otázka
Dobrý deň, chcem sa opýtať včera mi lekár meral krčok a povedal že je skrátený na 20.00mm som v 31tt a predpísal mi Progestanelle. Viac mi k tomu krčku nepovedal nič, mam sa obávať predčasného pôrodu? Mam mat úplný kludovy režim ? Ďakujem za vašu...
odpověď
Dobrý den,děl.hrdlo měří informovaní kolegové do 30.týdne, 25 mm a více je norma.Nad 30.týden se děl.hrdlo zkracuje přirozeně, v rámci normy. 
26. 3. 2021
otázka
Dobrý den, jsem na začátku 22.tdne těhotenství s dvojčaty, začala jsem mít zažívací problémy a silnou bolest v pravém podžebří na žlučníku, mám zvýšené jaterní testy a vysoké leukocity, světlou stolici. Na sonu mám nález, možná je to kámen či písek...
odpověď
Dobrý den,ano, jsou to léky volby, nezávisle na těhotenství.