Trombo mutace pa1 4g/4g

20. 2. 2021
otázka

Dobrý den, pane doktore, moc vás zdravím a mám dotaz ohledně jedné z trombofilních mutací, třeba poradíte... Mám za sebou jeden potrat v 9 týdnu a jedno úspěšné těhotenství, ze kterého mám ročního syna. Právě před tímto druhým těhotenstvím mě moje doktorka, která je úžasná a přepečlivá, poslala hned na začátku na vyšetření do trombocentra, jednak kvůli potratu a taky kvůli tomu, že moje maminka prodělala ve 25 letech hlubokou žilní trombozu. Výsledek byl negativní leiden a mthfr, "pouze" mutace v genu pa1 4g/4g. Přímo v trombocentru mi bylo řečeno, že to v těhotenství ničemu nevadí. Nicméně doma zaúřadoval google, kde je k nalezení spousta (cizojazyčných) studií o tom, že i jen tato samotná mutace vede k potratům v I. i II. trimestru, růstovým restrikcím, předčasným porodům...Pokud je přítomna "jen" tato mutace, řeší většinou v zahraničí co jsem se dočetla aspirinem 75mg/den. Znovu jsem se obrátila na trombocentrum a prosila je o vyjádření a řekli mi to samé - k ničemu není důvod, žádný aspirin, mutace samotná nic nedělá. No už jsem na to neměla sílu, tak jsem si řekla, že vše dobře dopadne, protože zas takový střelec, abych si sama ordinovala léky bez schválení, nejsem. Nyní jsem potřetí těhotná a samozřejmě si přeju, aby vše šlo co nejlépe, a vzpomněla jsem si na to, protože na mě teď při stěhování vypadly papíry s výsledky... Co si o tom myslíte? Víte něco víc, máte zkušenost? Chápu, že tuhle mutaci má 20 % populace a že když se o ní neví, tak se o ní neví, ale já o ní "bohužel" vím, tak mi to vrtá hlavou. Díky za váš názor.

odpověď

Dobrý den,je trochu jinak. Příčina potratu rozhodně není "jen" v mutacích atd. To,jak každé těh.dopadne geniální souhra x-proměnných a když některé z nich "neladí", může dopadnout špatně.Vše říkám už velmi zjednodušeně, protože laikové velmi obtížně chápou, kolegové pak také ne...Studie...když chcete něco dokázat,dokážete to, 80% všech vědeckých publikací "hra s čísly", to je realita...na druhou stranu,jak je uvedeno výše, výsledek těh.souhrou myriád faktorů, takže např. trombofilie a poruchy met.listové kyseliny promotory jsou....to se ví.

Když už nízkomolekulární heparin a progesteron ,tak modulace mateřské imunity, když už vitamíny D a listová, dtto vlivy apod. Nikoliv ale "léčba" příčiny, to medicína asi ani umět nikdy nebude.

MUDr. Michal Koucký
Přední český odborník, který odpoví na vaše dotazy týkající se těhotenství a porodu. Tato poradna byla již uzavřena.
Počet odpovědí: 24954
Další dotazy
27. 2. 2024
otázka
Dobrý den, pane doktore, obracím se na vás s dotazem ohledně alkoholu v těhotenství a jsem úplně zoufalá a cítím se strašně. Myslela jsem si, že malá sklenice piva nemůže plod ohrozit, kamarádky v mém okolí si taky dávali, což není omluva. Když si...
odpověď
Dobrý den, Danielo, Chápu, že jste v této situaci velmi znepokojená a cítíte se zoufale. Je důležité nejdříve uklidnit vaše obavy a poté se podívat na situaci realisticky. Je pravda, že konzumace alkoholu během těhotenství může mít negativní dopad...
27. 2. 2024
otázka
Dobrý den, jsem v 15 tt.. Kdy je dobré přihlasit se do kurzu přípravy na porod? Děkuji.
odpověď
Dobrý den! Gratuluji k těhotenství! Pokud se chystáte přihlásit na kurz přípravy na porod, doporučuji to udělat co nejdříve. Ideálně byste se měla přihlásit do kurzu někdy mezi 20. a 30. týdnem těhotenství. To vám poskytne dostatek času k získání...
13. 12. 2021
otázka
Hezký den pane doktore, omlouvám se za dotaz, který je pro Vás jistě denní chléb. Ráda bych se zeptala na Váš názor co se týče očkování na Covid 19. Jsem v 26tt s dvojčátky. Covid jsem prodělala před cca 1 rokem, a moje nynější hodnota protilátek je...
odpověď
Dobrý den, podle všech dostupných dat , pokud COVID před dlouhou dobou, imunita postupně vyvane.Navíc, prosím, neléčíme čísla...nikdo nezná,jak reálně uvedené hodnoty protilátek schopny zabránit těžkému průběhu. Zatím ale vidíme následující: ženy s...
9. 12. 2021
otázka
Dobrý den, jsem ve 33. tt a dnes mi můj gynekolog nařídil klidový režim, kvůli zkrácenému čípku 21 mm (měřeno na ultrazvuku), a kvůli výtoku, ten je bílý a nezapacha. Nasadil mi Utrogestan a Macmiror complex. Celou dobu mám bezproblémové těhotenství...
odpověď
Dobrý den, cervikometrii má smysl měřit do 30.týdne, poté již neexistují žádné "tabulkové" hodnoty, děložní hrdlo se zkracuje přirozeně u každé ženy jinak. Takže za mě ani Utrogestan,ani Macmiror, ani klidový režím.Bělavý výtok je přirozený a normu...
9. 12. 2021
otázka
Hezky den, jsem ve 23tt a po drobnem krvaceni mi lekarka v prekancerozní poradne nalezla drobne zmeny na cipku. Odebrala vzorky pro cytologii, nicmene predbezne naznacila, ze nejspis budu muset podstoupit konizaci. Chtela jsem se zeptat, jak...
odpověď
Dobrý den, konizaci v těhotenství provádíme,to ano. Ale výkon musí být jasně odindikován - musí mít smysl ho provádět zrovna v těhotenství. Pokud kolegyně doporučí - vhodné jistě ještě zkontrolovat v Centru onkologické prevence naší kliniky - 224...
9. 12. 2021
otázka
Dobrý den, ráda bych dostala informaci k děložnímu čípku. Od 18tt mě můj lékař dal na rizikové těhotenství, skrze zkrácený čípek (neřekl mě kolik má, dělal to jen malým metrem a hmatem). Ale na screeningu kde jsem byla 9.11.21 u jiného lékaře.. jsem...
odpověď
Dobrý den, tolerance měření je cca 5 - 10 mm, takže za mě stejný stav. Jistě je vhodné pravidelně situaci kontrolovat
8. 12. 2021
otázka
Dobrý den pane doktore, mám na Vás dotaz. Pracuji jako zdr.sestra a v žádném případě nejsem odmítač očkování! S manželem jsme se snažili skoro rok o druhé dítě, nyní se nám to povedlo a jsem v 8 týdnu. Až v létě se začalo doporučovat očkování i...
odpověď
Dobrý den, chápu,že mediálně prezentované informace = totální chaos. Realita je taková,že coronaviry s sebou nesou velmi chabou protilátkovou odpověď - některé kmeny způsobují i obyčejnou rýmu. Tam víte,že imunita chabá, po jedné epizodě rýmy se...
7. 12. 2021
otázka
Vážený pane doktore. Ráda bych Vás poprosila o radu. Je mi 40 a jsem v 27.tt jako zdravotní sestra jsem byla očkovaná proti covidu v únoru. V krvi mám protilátky dle hodnot dostačující. Nicméně stále se rozhoduji o třetí dávce, jsem zastáncem...
odpověď
Dobrý den, jasné, chápu,ale booster dávka se zdá být opravdu racionální, když zjednoduším, s odstupem po druhé dávce imunita postupně vyvane, to sama jistě víte....pak sice na tom budete lépe než když očkování není vůbec, ale dle dostupných...
22. 10. 2021
otázka
Děkuji za odpověď. Ještě by mě tedy zajímalo zda ani ten častý odpolech srdíčka nemůže škodit. Slyšela jsem ho již cca 6x. Včetně 2. velkých ultrazvuků. 2x z toho bylo přes ultrazvuk vaginální cestou. Děkuji za odpověď.
odpověď
Dobrý den, ani doprton tedy poslech srdíčka ani uktrazvuk nevadí, AP
22. 10. 2021
otázka
Dobrý den pane doktore Mám myom 6x6cm v oblasti isthmu vcestný (v těhotenství se nezměnil a nemám problémy) a za 2 týdny se bude rozhodovat o druhu porodu. Doporučení je zatím císařský řez, ale respektují přání rodičky. Chtěla bych se dobře...
odpověď
Dobrý den, pokud je myom porodní překážkou je indikováno ukončení těhot.porodem SC, AP