Vyšetření v těhotenství - AMNIOCENTÉZA

Co je amniocentéza?
Amniocentéza je vyšetřovací metoda, která slouží k odhalení některých závažných vrozených vad plodu u těhotné ženy. Vyšetření se provádí v době, kdy je ze zákona ještě možné těhotenství přerušit (do 24.týdne), a tím zabránit narození postiženého dítěte. Těhotenství se samozřejmě v případě pozitivního nálezu přerušuje jen na přání těhotné ženy.

Jaké jsou přístroje a pomůcky k provádění amniocentézy?
Amniocentéza je výkon, při kterém lékař za kontroly ultrazvukového přístroje odebírá tenkou dlouhou jehlou plodovou vodu těhotné ženě. Ultrazvuk je zobrazovací metoda, která dokáže lékaři ozřejmit anatomické poměry vyšetřované oblasti. V tomto případě dělohu s plodovými obaly, plodovou vodou a plod. Z odebrané plodové vody se následně provádějí další vyšetření. Buňky obsažené v plodové vodě se vyšetřují cytogeneticky. To znamená, že je možné laboratorními technikami určit jejich "genetickou výbavu" - karyotyp. Nevýhodou následného vyšetření plodové vody je časová prodleva deseti dní, po kterou se dále buňky k vyšetření připravují. Další vyšetření, které se z odebrané plodové vody provádí, je vyšetření biochemické. Biochemické vyšetření plodové vody zahrnuje určení hladiny těchto složek alfa-fetoproteinu a acetylcholinesterázy. Při onemocněních plodu rozštěpem páteře nebo některými jinými chorobami je koncentrace těchto látek v plodové vodě zvýšená. Například úspěšnost detekce rozštěpu páteře pomocí biochemického vyšetření je 99,5% s 0,03% falešnou pozitivitou.

Postup
Přesné určení umístění plodu je obvykle provedeno ultrazvukem. Nejprve se pečlivě očistí kůže na břiše, a pak se může aplikovat buď zevně anestetikum, nebo se může lokální anestetikum podat injekčně do kůže. Poté se zavádí přes břišní dutinu tenká dlouhá jehla až do dělohy. Z dělohy se odebere malé množství tekutiny z vaku naplněného tekutinou, který obklopuje plod (obyčejně asi okolo jednoho mililitru na každý týden gravidity).

Kdy Vám lékař doporučí amniocentézu?
Lékař Vám doporučí amniocentézu v případě, že má podezření na vývojovou vadu plodu. Toto podezření může získat na základě výsledků z předešlých vyšetření, které se provádějí rutině v rámci Vašich docházek do těhotenské poradny. Patří mezi ně biochemické vyšetření krve a ultrazvuk. Podezření také může vzniknout v případě, že byly u Vás v rodině zaznamenány vývojové vady nebo opakované potraty. Vyšetření se provádí od 15. týdne těhotenství. Při tomto vyšetření je možné diagnostikovat chromozomální poruchy, jako například Downův syndrom, strukturální defekty jako je spina bifida (neuzavřený páteřní kanál, kde chybí obratle), anencephalus (vrozená porucha, kdy je mozek buď nekompletní, nebo zcela chybí), stejně tak jako mnohé vzácné dědičné metabolické poruchy. Později v průběhu těhotenství se tohoto vyšetření používá k diagnostice infekce popřípadě k zhodnocení zralosti plodu.

Jak je třeba se na vyšetření připravit?
K provedení tohoto vyšetření není třeba zůstávat v nemocnici přes noc.
Je třeba, abyste podepsaly informovaný souhlas s vyšetřením.
K vyšetření ultrazvukem musíte mít naplněný močový měchýř.  Před vyšetřením nejezte minimálně tři hodiny, lépe však 6 hodin.  Před vyšetřením hlaste každou alergickou reakci, kterou jste kdy prodělala.

Co budu při testu pociťovat?
Pokud se použije anestetikum, tak můžete pocítit po několik sekund ostrou píchající bolest. Když jehla projde amniotickým vakem, tak můžete pociťovat ostrou bolest trvající po několik sekund. Některé ženy mohou pociťovat tlak v dolní části břicha při aspiraci tekutiny. Po ukončení vyšetření může dojít ke slabým křečím.

Mám se vyšetření obávat?
Během posledních 30 let se stala amniocentéza prováděná ve II. trimestru (druhé třetině těhotenství) běžně používanou metodou k vyloučení genetických vad plodu. Plodová voda se odebírá z obalu plodového vejce, prostoru ve kterém plod plave. Vyšetření se provádí za stále kontroly zobrazovací metody, která lékaři přesně ukazuje, kde se odebírající jehla nachází a kde se nachází v tu chvíli plod. Riziko komplikací při správném provedení je velmi malé. Přínos vyšetření pro pacientku zato velmi velký. Prokáže-li se tímto vyšetřením závažná odchylka, může žena těhotenství přerušit.

Je nějaké omezení po vyšetření?
Po vyšetření dodržujte klidovým režim.

Alternativní vyšetření?
Biopsie choria umožňuje získat buňky plodu již v prvním trimestru těhotenství. Získání v časnější období a v případně nálezu chromozomální vady i dřívější ukončení těhotenství je jistě z psychosociální stránky pro ženu přijatelnější. Nevýhodou této metody je, že není možno udělat biochemické vyšetření plodové vody a že jisté procento odebraných vzorků je pro malou různorodost buněk nevyšetřitelné.

Proč se vlastně vyšetření provádí?

  • Při tomto vyšetření je možné diagnostikovat chromozomální poruchy, jako například Downův syndrom, strukturální defekty jako je spina bifida (neuzavřený páteřní kanál, kde chybí obratle), anencephalus (vrozená porucha, kdy je mozek buď nekompletní, nebo zcela chybí), stejně tak jako mnohé vzácné dědičné metabolické poruchy.
  • Později v průběhu těhotenství se tohoto vyšetření používá k diagnostice suspektních postižení, jako je inkompatibilita krevních skupin, nebo infekce. Také je možné tohoto vyšetření použít ke zhodnocení zda se plod, který se nachází ve stavu ohrožení je dostatečně zralý, aby přežil předčasný porod.
  • Dále v průběhu těhotenství je možné provedením tohoto testu určit zralost plic.

 

zdroj: MediCentrum, Ordinace.cz