Oba rodiče, jimž se narodilo dítě s vrozenou vývojovou vadou, jsou pozváni ke genetickému vyšetření. V dalším těhotenství se v některých případech na návrh genetika provede po 16. týdnu gestace amniocentéza ke kultivaci buněk z plodové vody. Amniocentéza se provádí též u všech těhotných starších 35 let.
V některých případech se provádí odběr choriových klků – choriocentéza, též ke kultivaci.
Pro screening vrozených vývojových vad jsou v prenatálních poradnách prováděna vyšetření ultrazvukem 2 až 3krát v průběhu gravidity (viz kapitola Prenatální péče), v 16. až 17. týdnu gravidity je odebírána krev těhotné k vyšetření hladiny alfa-feto-proteinu. U těhotných, které na začátku těhotenství onemocněly zarděnkami – rubeolou – nebo s ní přišly do styku, se zjišťuje hladina protilátek proti virům rubeoly.
Cílem ultrazvukového screeningu a ostatních vyšetření je včasné odhalení závažných vrozených vad neslučitelných se životem. Tato vyšetření jsou indikací k umělému ukončení těhotenství. Jednu z takových vad – anencefalii (není vyvinuta lebeční část hlavy) lze ultrazvukem rozpoznat již ve 12. týdnu gravidity.
Zákon připouští ukončení těhotenství z genetických příčin do 24. týdne gravidity. Ukončením těhotenství s malformovaným plodem jsou rodiče uchráněni před stresujícím prožitkem po porodu.
Autor: prof. MUDr. A. Pařízek, CSc. Kniha o těhotenství, porodu a dítěti, Galén, Praha 2015
sdílet